癌症遗传易感性机制被发现

来源:医生在线 时间:2015/12/24 16:31 阅读:422
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    许多肿瘤患者都担心自己的病会不会遗传给下一代。对于有家族史的患者,其患癌的机率也会高于常人。那癌症遗传易感性机制究竟怎样呢?【新的抗癌:发现肿瘤君修复术

12月22日《Nature Communications》杂志上的一项研究阐述了12种癌症的遗传性,意外发现胃癌遗传概率与乳腺癌等同,同时还揭示了乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2突变对其他癌症的影响。



    12种癌症的遗传性(遗传性易感性)


    长期以来,众所周知癌症的部分风险因素为遗传,且遗传突变在不同肿瘤中的重要性也不一致。华盛顿大学医学院研究人员析了4000多个癌症病例的基因信息,以研究癌症的遗传性。这些4000多个病例均来自美国国立卫生研究院(NIH)组织的癌症基因组图谱项目。


    研究人员在所有的分析病例中寻找已知的与癌症相关的罕见生殖系突变。若出生时其中一个亲本的一个基因中的一个拷贝发生了突变,来自另一个亲本的正常拷贝通常可将该缺陷掩盖,但携带这种突变的个体更容易受到“第二次攻击”,随着年龄的增长,正常拷贝的基因发生突变的风险值越高。


    在与癌症相关的已知的114个基因中,研究人员发现了12种癌症的种系突变,但突变频率取决于癌症的类型。研究人员专注于一种称为“截断”的突变类型,因为大部分的截短基因是不发挥功能的。这12种癌症的遗传性如下表所示:


LUNG1为肺鳞状细胞癌,LUNG2为肺腺癌


    在本次调查中,19%的卵巢癌病例携带罕见的生殖系“截断”突变,相比之下,现有4%的急性髓系白血病患者携带这种突变,同时研究人员发现胃癌患者携带这种突变的概率为11%,与乳腺癌患者相当。该研究结果可提高癌症风险基因检测的准确性。

    “基因”的前景科学家们一直非常看好,其在多个领域发挥了重要作用。例如在肿瘤治疗方面,基因检测为肿瘤靶向药物用药提供了依据,也从分子层面了解了肿瘤,从而有助于肿瘤药物的研发。【癌症治疗效果与基因血统有关
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