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渐冻症辅助检查***PETMR

2016/07/10 发布:网络

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还记得2014年非常流行的冰桶挑战吗?该活动旨在是让更多人知道被称为渐冻人的罕见疾病,同时也达到募款帮助治疗的目的。目前“ALS冰桶挑战赛”在全美科技界大佬、职业运动员中风靡。目前已扩散至中国,科技界大佬纷纷响应。

  渐冻症肌学名萎缩侧索硬化(ALS)也叫运动神经元病(MND)肌萎缩侧索硬化,的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。除此以外有部分环境因素,如遗传、重金属中毒等,都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因,目前主要理论有:

  1.神经毒性物质累积,谷氨酸堆积在神经细胞之间,长此以往,造成神经细胞的损伤。

  2.自由基使神经细胞膜受损。

  3.神经生长因子缺乏,使神经细胞无法持续生长、发育。

  早期症状轻微,容易与其他疾病混淆。病人可能只是感到有些无力、容易疲劳、肉跳等一些症状,逐渐进展为浑身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。

  依临床症状大致可分为两型:

  1.肢体起病型

  症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力,最后才产生呼吸衰竭。

  2.延髓起病型

  在四肢运动还好之际,就已经出现吞咽、讲话困难,很快就进展为呼吸衰竭。

  渐冻症诊断

  诊断过程的下一步往往是一系列的辅助检查,如颈部MRI(磁共振成像)、头和腰MRI,EMG(肌电图)、神经传导速度和血液化验。有时会做基因检测或腰椎穿刺。

  (1)磁共振成像(MRI) 是一种无痛、非侵入性的检查,能很详细提供脊髓和环绕、保护脊髓的骨骼及结缔组织的结构。将有助于除外对脊髓或主要神经的压迫(如突出的椎间盘)、骨肿瘤压迫神经、多发性硬化等异常、脊髓或脑中风。

  (2)肌电图(EMG) 是诊断过程一个至关重要的部分。该检查有时不舒服,但有必要完成。第一部分通过小型电极在特定部位发送刺激经过所检测的神经,在另一部位接受信号。根据所需时间测定传导速度以判断有没有神经损伤。第二部分测试选定肌肉的电活动。通过非常细的针插入到选定的肌肉,并用它来“听”这些肌肉的电活动模式。

  (3)血液、尿液和其他检查 验血是为了筛查其他疾病,有一些疾病症状类似肌萎缩侧索硬化早期迹象。这些检查包括甲状腺或副甲状腺疾病、维B12缺乏、艾滋病毒感染、肝炎、自体免疫性疾病以及某些类型的癌症。肌酸激酶(CK)是肌肉受伤或死亡释放的酶,也常检查。其他还包括自体免疫抗体、抗-GM1抗体检测,寻找可能与某些癌症有关的血液标志物。根据病人工作和环境,也可能做重金属检测。假如家庭里其他成员患肌萎缩侧索硬化应该做肌萎缩侧索硬化基因检测。有时可能需要腰穿。有一些病人除无力外,有疼痛或肌酸磷酸激酶(CK)很高的表现,可能需要肌肉活检。

目前国际上正尝试以神经营养因子、抗氧化剂如维E、维C以及肌酸和CoQ10等与力如太联合应用,以对肌萎缩侧索硬化进行保护性治疗。但上述治疗还有待于临床试验的证实。另外,科学家们也正在进行有关本病基因治疗的实验研究。


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