PETMR诊断线粒体病脑部病变

来源: 时间:2016/07/10 22:34 阅读:185
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线粒体是细胞内提供能量的细胞器,人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子,分轻链和重链,含37个基因,主要编码呼吸链及与能量代谢有关的蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必须的酶或载体发生障碍,糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP,引起能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。


1.线粒体肌病多在20岁时起病,临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳,轻度活动即感疲倦,常伴肌肉酸痛及压痛,肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。

  2.线粒体脑肌病包括:

  (1)慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO) 多在儿童期起病,首发症状为眼睑下垂,缓慢进展为全部眼外肌瘫痪,眼球运动障碍,双侧眼外肌对称受累,复视不常见;部分患者有咽肌和四肢肌无力。

  (2)Keams-Sayre综合症(KSS) 20岁前起病,进展较快,表现为三联征:CPEO和视网膜色素变性、心脏传导阻滞。其他神经系统异常包括小脑性共济失调、脑脊液(CSF)蛋白增高、智能减退、神经性耳聋等。

  (3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合症 40岁前起病,儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作,如偏瘫、反复癫痫发作、呕吐、偏盲或皮质盲和偏头疼等,病情渐渐加重。

  (4)肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维(MERRF)综合症 多在儿童期发病,主要表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等,可伴多发性对称性脂肪瘤。


实验室检查


  1.血生化检查

  (1)血乳酸、丙酮酸较小运动量试验:约80%的患者运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常,为阳性;线粒体脑肌病病人CSF乳酸含量也增高;

  (2)线粒体呼吸链复合酶活性降低。

  2.mtDNA分析

  (1)CPEO和KSS为mtDNA片段缺失,可能发生在卵子或胚胎形成期;

  (2)80%的MELAS患者为mtDNA、tRNA基因3243点突变;MERRF综合症是tRNA基因位点8344点突变。

  其他辅助检查

  1.肌肉冰冻切片Gomori染色活检 可见肌细胞内线粒体堆积,RRF和糖原脂肪增多。

  2.CT或MRI检查 线粒体脑肌病病人可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。

  3.肌电图 可表现为肌源性损害或神经源性损害。


线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状:身体矮小、神经性耳聋、四肢近端极度不能耐受疲劳等,伴各亚型临床特征;血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF,mtDNA缺失或点突变等之结果。线粒体脑肌病病人CT或MRI检查可见白质脑病、脑室扩大、基底核钙化、脑萎缩和脑软化等。


遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。


阅读:渐冻症检查优选PETMR  哪几类人需要做PETMR检测

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