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宫颈癌的基因检测

2016/11/17 发布:互联网

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  宫颈癌是严重威胁妇女健康的主要恶性肿瘤,发病率居女性生殖系统恶性肿瘤的第二位。

  目前宫颈细胞学筛查的广泛应用和HPV检测已使宫颈癌的发病率和死亡率大幅度下降,但目前的筛查程序仍存在一定的局限性。对于年轻女性来说,轻度细胞学异常很常见,且大多数会自然转归;HPV感染可能只是短暂的,有可能自然转阴。更为重要的是,宫颈细胞学筛查不能很好地区分宫颈上皮内瘤变(CIN)和预测其是否进展。

  CIN发展为宫颈癌是一个长期的过程,早期诊断和恰当的治疗完全可能将其阻断在CIN或早期癌阶段,并彻底治愈。然而,并非所有的CIN病变都进展为高度病变,而目前采用的基于形态学诊断的方法有时很难将CIN与非瘤病变、不同级别的CIN准确地鉴别出来,从而导致过度治疗或治疗不足。因此,需要其他手段辅助CIN的诊断。近年的研究表明,宫颈细胞癌变过程中几乎都伴有3号染色体长臂的扩增,其中涉及到最重要的基因可能是端粒酶RNA基因(TERC),该基因的扩增可阻止细胞凋亡,导致肿瘤发生发展。充分数据表明,随着宫颈病变级别增加,TERC基因扩增的阳性率也随着增加。

  比如,CIN I样本中TERC基因扩增的比例约10%,而CIN II样本中TERC基因扩增的比例高达60%以上。当病人病理检查不能明确病情为CIN I还是CIN II时,如果TERC基因存在扩增,则提示病人为CIN II以及以上级别的几率为90%,且有癌变的可能。所以,用FISH方法检测TERC基因扩增有助于宫颈癌的筛查及早期诊断,并且可以辅助明确癌前病变的病理分级,从而提示临床选择合理的治疗方式,避免过度治疗或治疗不足。

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