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为什么要检测很多基因?

2016/11/29 发布:互联网

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  简单地说,基因就是人体的“建筑图纸”,承着载人体的全部遗传信息,其化学本质是DNA,也就是脱氧核糖核苷酸。根据不同位置的基因,设计制造人体的各种零件,使我们成长、生存。因此,当一些基因出现了异常,就会影响人体的各种生理活动,严重时会导致疾病。基因突变就是癌症发生的根本原因。


  例如,非小细胞肺癌以前被认为是单一的疾病,随着近年来的不断研究,已发现其发病受到一系列驱动基因影响,并针对每一种变异类型开发了不同的靶向药物,正逐渐应用于临床治疗。常见的作用靶点包括EGFR、EML4-ALK、BRAF、KRAS、PIK3CA、MET、ROS1等。


  基因检测的目的在于让患者在最大范围内寻找可以应用的靶向药物,因此检测的基因不在于多,而在于全。一些基因突变的类型很常见,属于“大众突变”,而更多的是很多类型的突变,仅在少数人中出现,但是只要能检测出来,就代表着患者可能使用某种药物治疗。此外,还有一些基因在本癌种中不容易突变,但是其他癌种中突变频率很高,同时还有对应的治疗药物,对于这种情况,就提供了“异病同治”的可能。全面的基因检测还可以提供一些尚在临床试验的靶向药物的治疗可能性。


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