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食道癌易感基因检测的意义

2018/01/30   来源:互联网

  我国是世界上食管癌高发地区之一,每年平均病死约15万人。男多于女,发病年龄多在40岁以上。食管癌典型的症状为进行性咽下困难,先是难咽干的食物,继而是半流质食物,最后水和唾液也不能咽下。目前为止预防高风险食道癌人群,比较好的方法可以选择食道癌基因检测,检测患者体内的突变基因。



  食道癌易感基因检测的意义

  RHBDF2基因突变

  RHBDF2基因突变携带者易患食管癌、非表皮松懈掌跖角化胼胝症等疾病。NCCN指南推荐家族成员中有患胼胝症的个体需要在20岁后进行上消化道内镜检查和监控。

  BLM基因突变

  BLM基因突变纯合个体患布鲁姆综合征,患食管癌风险升高。NCCN指南推荐20岁之后加强肿瘤进展监控。

  BRCA2基因突变

  导致范可尼贫血病的BRCA2基因突变纯合个体或缺失个体,患食管癌风险升高。NCCN指南推荐范可尼贫血病患者需要用内窥镜等方法检查食管。

  PALB2基因突变

  导致范可尼贫血病的PALB2基因突变纯合个体或缺失个体,患食管癌风险升高

  CTHRC1基因突变

  CTHRC1基因突变携带者患巴雷特食管,易导致食管腺癌。

  ASCC1基因突变

  ASCC1基因突变携带者患巴雷特食管,易导致食管腺癌。

  MSR1基因突变

  MSR1基因突变携带者患巴雷特食管,易导致食管腺癌.

  ADH1B、ALDH2基因突变

  ADH1B基因无突变而ALDH2基因有突变的情况下,血液中容易积累乙醛,导致患包括食管癌在内的上消化道肿瘤风险增高。

  GSTM1基因突变

  GSTM1基因缺失型个体患食管癌的风险是野生型的2倍。

  C20orf54基因突变

  C20orf54基因纯合突变者对于补充核黄素预防食管癌效果较差,易患食管癌。

  TP53基因多态性

  CC型:受检者患食管癌风险是GG型的1.83倍,在同时伴有MDM2 GG基因型的情况下,患食管癌风险达到3.1倍。

  MDM2基因多态性

  GG型:受检者GG型是TT型患食管癌风险的1.49倍,同时伴有TP53高风险基因型的情况下,患食管癌风险达到3.1倍。

  MMP2基因多态性

  MMP2-1306和-735两个位点的多态性与食管癌发病风险显著相关。MMP2-1306 CC型个体患食管癌风险是CT或TT型的1.57倍,MMP2-735 TT型患食管癌的风险是CC型的4.82倍。

  STK15基因多态性

  STK15基因的突变导致患食管癌的风险是野生型的2.2倍。

  CYP2E1基因突变

  GG型:受检者患食管癌风险是GC型和CC型的7.64倍。

  PLCE1基因突变

  PLCE1基因突变者,易导致食管鳞癌。

  总之,基因检测易感基因比常规检测更加全面,如果能找到易感基因,让携带者提前预防,有针对性的预防,大大降低了食道癌癌变的概率。

  推荐项目:食道癌易感基因检测有必要么                          直肠癌易感基因检测

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