食道癌易感基因检测的意义

　　我国是世界上食管癌高发地区之一，每年平均病死约15万人。男多于女，发病年龄多在40岁以上。食管癌典型的症状为进行性咽下困难，先是难咽干的食物，继而是半流质食物，较后水和唾液也不能咽下。目前为止预防高风险食道癌人群，比较好的方法可以选择食道癌基因检测，检测患者体内的突变基因。

　　食道癌易感基因检测的意义

　　RHBDF2基因突变

　　RHBDF2基因突变携带者易患食管癌、非表皮松懈掌跖角化胼胝症等疾病。NCCN指南 家族成员中有患胼胝症的个体需要在20岁后进行上消化道内镜检查和监控。

　　BLM基因突变

　　BLM基因突变纯合个体患布鲁姆综合征，患食管癌风险升高。NCCN指南 20岁之后加强肿瘤进展监控。

　　BRCA2基因突变

　　导致范可尼贫血病的BRCA2基因突变纯合个体或缺失个体，患食管癌风险升高。NCCN指南 范可尼贫血病患者需要用内窥镜等方法检查食管。

　　PALB2基因突变

　　导致范可尼贫血病的PALB2基因突变纯合个体或缺失个体，患食管癌风险升高

　　CTHRC1基因突变

　　CTHRC1基因突变携带者患巴雷特食管，易导致食管腺癌。

　　ASCC1基因突变

　　ASCC1基因突变携带者患巴雷特食管，易导致食管腺癌。

　　MSR1基因突变

　　MSR1基因突变携带者患巴雷特食管，易导致食管腺癌.

　　ADH1B、ALDH2基因突变

　　ADH1B基因无突变而ALDH2基因有突变的情况下，血液中容易积累乙醛，导致患包括食管癌在内的上消化道肿瘤风险增高。

　　GSTM1基因突变

　　GSTM1基因缺失型个体患食管癌的风险是野生型的2倍。

　　C20orf54基因突变

　　C20orf54基因纯合突变者对于补充核黄素预防食管癌效果较差，易患食管癌。

　　TP53基因多态性

　　CC型：受检者患食管癌风险是GG型的1.83倍，在同时伴有MDM2 GG基因型的情况下，患食管癌风险达到3.1倍。

　　MDM2基因多态性

　　GG型：受检者GG型是TT型患食管癌风险的1.49倍，同时伴有TP53高风险基因型的情况下，患食管癌风险达到3.1倍。

　　MMP2基因多态性

　　MMP2-1306和-735两个位点的多态性与食管癌发病风险显著相关。MMP2-1306 CC型个体患食管癌风险是CT或TT型的1.57倍，MMP2-735 TT型患食管癌的风险是CC型的4.82倍。

　　STK15基因多态性

　　STK15基因的突变导致患食管癌的风险是野生型的2.2倍。

　　CYP2E1基因突变

　　GG型：受检者患食管癌风险是GC型和CC型的7.64倍。

　　PLCE1基因突变

　　PLCE1基因突变者，易导致食管鳞癌。

　　总之，基因检测易感基因比常规检测更加全面，如果能找到易感基因，让携带者提前预防，有针对性的预防，大大降低了食道癌癌变的概率。

　　 项目：食道癌易感基因检测有必要么                          结直肠癌易感基因检测