三个全新乳腺癌易感基因
来源：网易健康
时间：2018/04/21 08:54
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近日，安徽医科大学第二附属医院的研究人员发现了3个全新的乳腺癌易感基因，将帮助人们更好地进行乳腺癌风险评估。
据了解，当前，世界上的全基因组关联研究已经确定了超过90个乳腺癌易感位点。此次，安徽医科大学第二附属医院的研究人员进行了由24162个个体(10055例病例和14107个对照)组成的大规模全基因组乳腺癌关联研究。
在此次研究中，研究人员不仅重复验证了已知的乳腺癌易感性位点，同时还鉴定出了两个全新的编码变体：C21orf58和ZNF526，以及一个新的位于7q21.11的非编码变体，它们在控制乳腺癌细胞生长中具有功能性作用。
这在全球范围内是一项突破性发现。该研究揭示了乳腺癌遗传易感性的新基因和位点，拓展了乳腺癌的复杂基因遗传学背景；同时在临床上，扩大了肿瘤基因筛查，尤其是针对汉族女性乳腺癌基因筛查的潜在基因选择范围。
“发现这些新基因将有助于更详细地了解乳腺癌风险的遗传学机理，更好地进行乳腺癌风险评估。对于高风险的女性，可以提前开始进行筛查，从而可以尽早发现疾病，并采取预防措施。”安徽医科大学第二附属医院乳腺外科主治医生史加宁解释道，此次发现个体化的基因信息，将有助于调整乳腺癌筛查方式，或为新型靶向治疗铺平道路，使风险大大降低。
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