三阴乳腺癌有遗传学突变？是否有靶向用药的可能？
来源：医生在线
时间：2019/12/23 18:28
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乳腺癌是女性非常常见的肿瘤，同时也是研究较为深入的肿瘤类型。一般来说患者首先进行免疫组化检测三种受体的表达情况。存在雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）阳性乳腺癌患者使用内分泌治疗，存在人表皮生长因子受体-2（Her2）阳性的患者可使用曲妥珠单抗、帕妥珠单抗或拉帕替尼等靶向药物治疗。但是如果三种受体都为阴性，则这类肿瘤称之为三阴乳腺癌，占所有乳腺癌的15%，目前并没有针对性的标准治疗方案。癌度的初衷是梳理三阴乳腺癌的遗传学突变，看是否有靶向用药的可能。
三阴乳腺癌的分子特点
全球每年有100万新发的乳腺癌患者，其中17万为三阴乳腺癌（即ER、PR和Her2阴性），占比约为15%-20%。一般三阴乳腺癌患者的年龄较为年轻。我们来看一下三阴乳腺癌临床和分子特点。
有关三阴乳腺癌的主要基因突变见下图，主要的是TP53、PIK3CA、RB1和PTEN等。
可以看出，在三阴乳腺癌的基因突变上，没有特别好的靶点，比如非小细胞肺腺癌有50%的概率——EGFR基因存在19外显子缺失或者L858R突变。三阴乳腺癌较为常见的突变基因就是TP53了，再就是PIK3CA（频率10%），其他的基因突变频率都很低。当然在对三阴乳腺癌进行分子分型时，癌度提醒患者一定要同时做一下免疫组化，检测EGFR、VEGF、VEGFR2等表达情况。
三阴乳腺癌的分子特点
全球每年有100万新发的乳腺癌患者，其中17万为三阴乳腺癌（即ER、PR和Her2阴性），占比约为15%-20%。一般三阴乳腺癌患者的年龄较为年轻。我们来看一下三阴乳腺癌临床和分子特点。
研究表明，相比其他乳腺癌亚型，三阴乳腺癌的EGFR表达比例更高，37%的三阴乳腺癌表达EGFR，非三阴乳腺癌的EGFR表达比例仅为15%。另外三阴乳腺癌里EGFR表达与化疗的耐药性相关，EGFR在三阴乳腺癌里与预后不良相关。EGFR可以作为一个潜在的治疗靶点，即使用西妥昔单抗和小分子酪氨酸酶抑制剂治疗。
有关三阴乳腺癌的主要基因突变见下图，主要的是TP53、PIK3CA、RB1和PTEN等。
可以看出，在三阴乳腺癌的基因突变上，没有特别好的靶点，比如非小细胞肺腺癌有50%的概率——EGFR基因存在19外显子缺失或者L858R突变。三阴乳腺癌较为常见的突变基因就是TP53了，再就是PIK3CA（频率10%），其他的基因突变频率都很低。当然在对三阴乳腺癌进行分子分型时，癌度提醒患者一定要同时做一下免疫组化，检测EGFR、VEGF、VEGFR2等表达情况。
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