dMMR意味着什么？如何判断是否是dMMR患者？

什么是MMR基因？MMR基因是DNA错配修复基因，免疫组化方法检测4个常见MMR蛋白：MLH1，PMS2，MSH2及MSH6的表达，阳性表达定位于细胞核。它的表达缺失可引起DNA复制过程中错配的累积，导致微卫星不稳定（MSI）的发生，约15%的结直肠癌是经由MSI途径引发的。

dMMR和pMMR是什么意思？dMMR是MMR表达缺失，pMMR是MMR表达正常，无缺失。dMMR表现为高频度微卫星不稳定（MSI-H），pMMR表现为低频度微卫星不稳定（MSI-L）或微卫星稳定（MS-S）。

如何判断是否是dMMR患者？

dMMR，即MMR表达缺失，约等于微卫星高度不稳定（MSI-H），该类患者大约占总患者的5%-15%，当发生dMMR时，DNA复制纠错的能力降低，引起基因组的不稳定性，进而导致了癌症的发生。

但值得一提的是，dMMR的患者复发风险较低、预后较好，具有MSI-H/dMMR的肿瘤细胞其实更容易被免疫系统识别和消除，通过免疫治疗药物阻断免疫逃逸的通路，恢复免疫系统的敏感性，可以获得更显著的疗效。在一些文献中，如果是T1/T2的dMMR患者，部分医生的治疗方案是考虑不需要辅助化疗，有些需采用术后的辅助免疫治疗来巩固。

常用的筛查胃癌、结直肠癌MMR表达是否有缺失的方法有两种：免疫组化检测MMR相关蛋白的表达，以及PCR检测多个微卫星以判断是否存在MSI。

可以看一下术后的病理报告，免疫组化中有四项内容：MLH1、PMS2、MSH2、MSH6，“+”为无缺失，“-”为缺失，若这四项中有一项为“-”，为dMMR，若全部都为“+”，则为pMMR。Her-2阳性可以赫赛汀等靶向药物治疗等。

药物原理：恩维达可以结合人PD-L1蛋白，并阻断其与受体PD-1的相互作用，解除肿瘤通过PD-1/PD-L1途径对T细胞的抑制作用，调动免疫系统的抗肿瘤活性杀伤肿瘤。