所有大肠癌患者都要做的检测，其他患者也要做吗？
来源：医生在线
时间：2021/05/28 16:52
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美国和中国大肠癌症指南中， 所有结肠直肠癌患者都要做MMR或MSI检测，今天我们就来说说，这是什么？为什么要做呢？
什么是MSI-H/dMMR？
MMR的全称是"错配修复"，我们的DNA复制时会出错，这时就需要警察来"纠错"，这些警察被称为"错配修复基因"，错配修复缺陷（简称“dMMR”），就是这些警察出了问题，他们不去纠错了，DNA复制的错误就会累积下来，逐步发展成癌症。DNA错配修复功能出现异常时，微卫星出现的复制错误得不到纠正并不断累积，形成微卫星不稳定(简称“MSI”)。
粗略来说，dMMR约等于微卫星不稳定性高（简称“MSI-H”），而“MSI-H/dMMR”也已被认定为肿瘤的一种分子表型。
癌症家族
早在1895年，美国病理学家吴爱哲听到他的女裁缝哭诉说，家中多人都死于癌症。出于职业的敏锐，吴爱哲马上询问了其家中的情况并开始了多年追踪，发现这一家族从祖父辈开始，一共48人患有癌症，其中肠癌或女性生殖器官肿瘤高发。
吴爱哲医生发表了关于这个家族的论文，在当时的医学界引起了不小的震动。这一遗传综合征后被美国医生亨利·林奇进一步研究，并被命名为“林奇综合征”。
林奇综合征的患者，一生中患结直肠癌的可能性约为80%，还可能罹患子宫内膜癌、肾癌、胃癌、乳腺癌或卵巢癌。
研究发现，林奇综合征患者往往属于“dMMR/MSI-H”。因此结直肠癌患者要做这一检测的第 一个理由，就是筛查出林奇综合征患者，这一类患者的直系亲属也需要做相应的基因检测，结果为阳性，就需要对相关癌症早预防、早筛查、早发现、早治疗。
指导免疫治疗
那么，PD-1抑制剂对于这类患者效果怎么样呢？
对于这一类转移性结直肠癌患者来说，中位无进展生存期相比于化疗，从8.2个月，提升至16.5个月，大约翻了一番。今年一月，欧盟也批准了PD-1抑制剂作为一种单药疗法，用于“MSI-H/dMMR”的转移性结直肠癌成人患者的前列治疗。
目前PD-1抑制剂在我国已获批，虽然暂时还未按照这一分型来批准治疗方案，但随着临床研究的蓬勃开展，MSI或MMR检测对于晚期实体瘤，特别是结直肠癌患者，选择免疫治疗方案，将变得越来越重要。
此外，这一检测还能判断Ⅱ期结直肠癌的预后和辅助化疗的疗效。国内外知名指南均明确提出，具有“dMMR/MSI-H”表型的Ⅱ期结直肠癌患者预后较好，且不建议使用氟尿嘧啶类单药进行辅助治疗。
我们来说一下检测方法，一是检测蛋白，二是检测DNA。简单来说，DNA的改变是“因”，由此产生的蛋白改变是“果”。目前蛋白检测更便宜，DNA检测通常需要几千元，但在蛋白检测和DNA检测结果不一致时，往往会以DNA检测的结果为准。
总结一下， 所有结直肠癌患者都要做MMR或MSI检测，目的是做林奇综合征的筛查、指导免疫治疗、指导辅助化疗和判断预后。其他与之相关的肿瘤患者，做这一检测，也有相应的价值。
近年来，随着科学的进步，基因检测在癌症的预防、筛查、诊断和治疗中的作用越来越显著。利用这些技术做好预防、筛查和合理治疗，就能减少一些癌症对我们的伤害。
MMR的全称是"错配修复"，我们的DNA复制时会出错，这时就需要警察来"纠错"，这些警察被称为"错配修复基因"，错配修复缺陷（简称“dMMR”），就是这些警察出了问题，他们不去纠错了，DNA复制的错误就会累积下来，逐步发展成癌症。DNA错配修复功能出现异常时，微卫星出现的复制错误得不到纠正并不断累积，形成微卫星不稳定(简称“MSI”)。
粗略来说，dMMR约等于微卫星不稳定性高（简称“MSI-H”），而“MSI-H/dMMR”也已被认定为肿瘤的一种分子表型。
癌症家族
早在1895年，美国病理学家吴爱哲听到他的女裁缝哭诉说，家中多人都死于癌症。出于职业的敏锐，吴爱哲马上询问了其家中的情况并开始了多年追踪，发现这一家族从祖父辈开始，一共48人患有癌症，其中肠癌或女性生殖器官肿瘤高发。
吴爱哲医生发表了关于这个家族的论文，在当时的医学界引起了不小的震动。这一遗传综合征后被美国医生亨利·林奇进一步研究，并被命名为“林奇综合征”。
林奇综合征的患者，一生中患结直肠癌的可能性约为80%，还可能罹患子宫内膜癌、肾癌、胃癌、乳腺癌或卵巢癌。
研究发现，林奇综合征患者往往属于“dMMR/MSI-H”。因此结直肠癌患者要做这一检测的第 一个理由，就是筛查出林奇综合征患者，这一类患者的直系亲属也需要做相应的基因检测，结果为阳性，就需要对相关癌症早预防、早筛查、早发现、早治疗。
指导免疫治疗
那么，PD-1抑制剂对于这类患者效果怎么样呢？
对于这一类转移性结直肠癌患者来说，中位无进展生存期相比于化疗，从8.2个月，提升至16.5个月，大约翻了一番。今年一月，欧盟也批准了PD-1抑制剂作为一种单药疗法，用于“MSI-H/dMMR”的转移性结直肠癌成人患者的前列治疗。
目前PD-1抑制剂在我国已获批，虽然暂时还未按照这一分型来批准治疗方案，但随着临床研究的蓬勃开展，MSI或MMR检测对于晚期实体瘤，特别是结直肠癌患者，选择免疫治疗方案，将变得越来越重要。
此外，这一检测还能判断Ⅱ期结直肠癌的预后和辅助化疗的疗效。国内外知名指南均明确提出，具有“dMMR/MSI-H”表型的Ⅱ期结直肠癌患者预后较好，且不建议使用氟尿嘧啶类单药进行辅助治疗。
我们来说一下检测方法，一是检测蛋白，二是检测DNA。简单来说，DNA的改变是“因”，由此产生的蛋白改变是“果”。目前蛋白检测更便宜，DNA检测通常需要几千元，但在蛋白检测和DNA检测结果不一致时，往往会以DNA检测的结果为准。
总结一下， 所有结直肠癌患者都要做MMR或MSI检测，目的是做林奇综合征的筛查、指导免疫治疗、指导辅助化疗和判断预后。其他与之相关的肿瘤患者，做这一检测，也有相应的价值。
近年来，随着科学的进步，基因检测在癌症的预防、筛查、诊断和治疗中的作用越来越显著。利用这些技术做好预防、筛查和合理治疗，就能减少一些癌症对我们的伤害。
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