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基因检测

       基因检测指通过血液、体液或组织细胞对DNA进行检测的技术,取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定检测设备来检测DNA分子信息,分析它所含有的各种基因情况,一方面可以预测某些疾病的罹患风险,避免或延缓疾病的发生;另一方面,通过基因检测快速预测肿瘤化疗药和靶向药的疗效,有助于协助医生制定个体化治疗方案。

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       对于有着肿瘤家族病史的人而言,可通过肿瘤易感基因检测排查风险,对肿瘤预防临床上的意义很重大。朱莉的妈妈 56 岁就罹患卵巢癌死亡。朱莉通过易感基因检测得知自己携带遗传性的 BRCA1 突变基因。数据表明,BRCA1/2异常的女性,终生有 80% 的可能得乳腺癌,以及有 25%-55% 的可能得卵巢癌,朱莉于是在 13 年做了双侧乳腺切除手术,15 年进一步切除卵巢。

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       美国FDA目前已经批准了超过70种靶向药,通过基因检测寻找靶向要用,为肿瘤患者制定用药方案,已经是国际临床的普遍共识,国内医术领先的三甲医院肿瘤医生也在为患者建议采用基因检测为病人制定疗效更高、毒副更低的用药方案,寻找针对肿瘤基因突变的靶向药。

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       通过基因检测,可以对化疗药物的疗效,病患对所测药物的耐药性,以及所测药物对病患可能带来的毒副作用进行预测。对化疗单药或联药毒副作用风险和有效性预测,包括伊立替康,铂类药物,抗微管类药物,5-FU+亚叶酸+奥沙利铂,顺铂+培美曲塞等超过50种化疗方案。

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