基因检测可不是“白做”的，超过80%的癌症患者有机会从中获益！
来源：医生在线
时间：2021/11/03 17:18
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癌症准确治疗时代，比化疗更具靶向性、能进一步提升疗效并减少副作用的靶向治疗，重要性已经深入人心。随之而来的是对应检测手段的普及，基因检测已经逐渐成为了癌症诊断及治疗中的关键性检测手段，与病理检测重要性相当。
大部分患者已经意识到了靶向治疗的优势，但仍有许多患者对基因检测的必要性存在怀疑。
——有必要花钱做基因检测吗？早期患者需要做基因检测吗？不做基因检测，盲试靶向药可以吗？
做了基因检测，有多大的可能性是“白做”？研究者们也非常关注这个问题。一篇近期发表于JAMAOncology（JAMA肿瘤学）杂志上的文章，分析了超过千例晚期实体瘤患者接受第二代测序（NGS）后的临床获益。
对于晚期实体瘤患者来说，基因检测的临床意义是什么？在NGS检测结果下指导的治疗，对于患者来说有多大的益处？
01患者群体
Mi-ONCOSEQ试验共筛选了从2011年5月1日~2018年2月28日期间接受活检的共计1138例晚期实体瘤患者，其中1015例患者成功进行了NGS检测（MET1000队列），123例患者检测未能成功，主要原因包括：
①患者在进行检测前更撤回了同意，或更改了检测中心，或进入了临终关怀；
②肿瘤位置特殊，无法安全取得病灶组织；
③取得病理组织中癌细胞含量不足。
患者的平均年龄为57.5岁，男性538例（53.0%），女性477例（47.0%）；805例（79.3%）患者在入组前接受过全身方案治疗；患者从初次诊断出癌症，到登记入组的平均时间为47个月。
02突变分级
根据试验设计，患者检测出的分子改变被分为三级（Tier）。
1级改变指已有确切的临床价值的突变，能明确导致癌症风险增加的种系突变，以及能够明确地使患者从FDA已经批准的治疗方案中获益增加或获益减少的分子改变；
2级改变包括了能够从正在研究的、或标签外（off-label）应用的治疗方案中获益的分子改变，以及能够导致患者对某种已经获得FDA批准的治疗方案耐药的分子改变；
3级改变指目前尚无治疗意义的改变。
03检测结果
根据研究者公布的结果，在成功进行了NGS测序的1015例患者中，共817例患者（80.5%）存在至少1个潜在的、可能指导治疗的1或2级改变。
其中，713例患者（70.2%）的肿瘤存在体细胞分子改变，并且可用于指导靶向治疗或其它方案治疗。
在全部1或2级分子改变中，通过DNA测序鉴定出962份（占总数的94.8%），通过RNA测序鉴定出645份（占总数的63.4%）。
04治疗结局
在这些有潜在可能接受测序指导的治疗的患者中，共132例患者（16.2%）选择在测序结果的指导下接受了治疗。从患者入组到开始接受指导治疗，中位时间为3.8个月。
其中，49例（37.1%）的患者取得了临床获益，其中包括19.7%的超级响应（exceptionalresponse），这些患者接受治疗的效果极好。
——有必要花钱做基因检测吗？早期患者需要做基因检测吗？不做基因检测，盲试靶向药可以吗？
做了基因检测，有多大的可能性是“白做”？研究者们也非常关注这个问题。一篇近期发表于JAMAOncology（JAMA肿瘤学）杂志上的文章，分析了超过千例晚期实体瘤患者接受第二代测序（NGS）后的临床获益。
对于晚期实体瘤患者来说，基因检测的临床意义是什么？在NGS检测结果下指导的治疗，对于患者来说有多大的益处？
01患者群体
Mi-ONCOSEQ试验共筛选了从2011年5月1日~2018年2月28日期间接受活检的共计1138例晚期实体瘤患者，其中1015例患者成功进行了NGS检测（MET1000队列），123例患者检测未能成功，主要原因包括：
①患者在进行检测前更撤回了同意，或更改了检测中心，或进入了临终关怀；
②肿瘤位置特殊，无法安全取得病灶组织；
③取得病理组织中癌细胞含量不足。
患者的平均年龄为57.5岁，男性538例（53.0%），女性477例（47.0%）；805例（79.3%）患者在入组前接受过全身方案治疗；患者从初次诊断出癌症，到登记入组的平均时间为47个月。
02突变分级
根据试验设计，患者检测出的分子改变被分为三级（Tier）。
1级改变指已有确切的临床价值的突变，能明确导致癌症风险增加的种系突变，以及能够明确地使患者从FDA已经批准的治疗方案中获益增加或获益减少的分子改变；
2级改变包括了能够从正在研究的、或标签外（off-label）应用的治疗方案中获益的分子改变，以及能够导致患者对某种已经获得FDA批准的治疗方案耐药的分子改变；
3级改变指目前尚无治疗意义的改变。
03检测结果
根据研究者公布的结果，在成功进行了NGS测序的1015例患者中，共817例患者（80.5%）存在至少1个潜在的、可能指导治疗的1或2级改变。
其中，713例患者（70.2%）的肿瘤存在体细胞分子改变，并且可用于指导靶向治疗或其它方案治疗。
在全部1或2级分子改变中，通过DNA测序鉴定出962份（占总数的94.8%），通过RNA测序鉴定出645份（占总数的63.4%）。
04治疗结局
在这些有潜在可能接受测序指导的治疗的患者中，共132例患者（16.2%）选择在测序结果的指导下接受了治疗。从患者入组到开始接受指导治疗，中位时间为3.8个月。
其中，49例（37.1%）的患者取得了临床获益，其中包括19.7%的超级响应（exceptionalresponse），这些患者接受治疗的效果极好。
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