PETMR对血色病T2检测更敏感

来源：网络时间：2016/06/06 17:13 阅读：274

血色病（HC）又叫遗传性血色病（HHC，HH），属于常见的慢性铁负荷过多疾病，是常染色体隐性遗传疾病；由于肠道铁吸收的不适当增加，引起过多的铁贮存于肝脏、心脏和胰腺等本质性细胞中，引起组织器官退行性变和弥漫性纤维化、代谢和功能失常。主要临床特点为皮肤色素沉着、肝硬化、继发性糖尿病。

　　过去，MRI仅仅是遗传性血色病的一种检测手段，并未受到医生重视。来自巴西的Assis教授等对MRI-T2*检测早期遗传性血色病病人铁过载的作用进行了研究，相关的内容发表于近阶段的AJH上。

　　本研究为横断面研究，共包含159例疑有铁过载的病人，怀疑依据包含高水平的转铁蛋白饱和度以及铁蛋白血症。所有病人均行MRI-T2*检测心、肝、脾和胰腺铁负荷，并用等位基因特异性PCR检测病人是否存在HFE突变。

　　共109例病人存在 HFE 基因突变，较常见的突变成H63D，共91例，其中69例为杂合子。除此以外还有C282Y 突变，11例为杂合子，而S65C共有2例为杂合子。

　　126例病人行心脏 MRI-T2*，现有3例阳性（2例H63D突变，1例纯合子，1例杂合子），并且负荷均较轻。61例病人肝脏铁过载，57例负荷轻，4例负荷中等。所有肝脏铁过载的病人，27.9%C282Y突变，50.8%H63D 突变。33例病人胰腺铁过载，56例脾脏铁过载。

　　进一步研究发现，C282Y突变、负荷杂合子C282Y/H63D以及H63D纯合突变时，肝铁过载的概率更高。C282Y突变使得所有脏器铁过载的发生率增高，H63D 突变时，肝脾T2加权信号异常的概率增加，H63D和C282Y突变时，脾脏铁过载的发生率无差别。

　　152例病人可知血清铁蛋白的相关结果，报告显示，138例血清铁蛋白异常升高，其中，28例超过 1000 ng/mL，80例介于501-1000ng/mL 之间，30例介于324-500 ng/mL 之间。94例病人可知转铁蛋白饱和度，其中，32 例超过正常水平。当以MRI为标准时，检测血清铁蛋白的敏感性和特异性分别为 94.7%和11.8%，检测转铁蛋白饱和度的敏感性和特异性分别为34%和65.4%。

　　铁过载取决于器官的类型以及HFE突变的类型。绝大部分心和肝铁过载病人存在H63D突变，同时，38% H63D突变的病人存在肝脾铁过载，22%存在胰腺铁过载，这表明铁过载与突变有关。另外，还需注意 HFE 以外的基因突变。

　　由此可见，MRI-T2* 在检测I型遗传性血色病铁过载中可发挥着重要的作用，未来，这一技术可用于检测怀疑患有血色病的病人，并对治疗起到一定的指导作用。

　　注：MRI-T2*是用FID序列测试的，未排除磁体本身不均匀性的影响。因而，T2*信号对磁场的不均匀性敏感，出血、金属异物极容易在 T2*像上表现异常。