食管鳞状细胞癌的突变特征研究
来源：医生在线
时间：2021/10/29 17:29
阅读：419
分享
食管癌作为全球第六大常见的癌症相关死亡原因，食管鳞状细胞癌（ESCC）是其常见的一种亚型。既往研究显示，ESCC的发病率在全球范围内存在着显著差异，大多数病例发生于低收入和中等收入地区。
流行病学研究已调查并确定了ESCC的几个潜在环境和生活方式风险因素，包括吸烟和饮酒等因素。尽管对于ESCC环境风险因素的研究已有所进展，但目前认为其不足以解释观察到的发病率差异。因此推测未知的外源性暴露也可能是其发病的原因。
既往对人类癌症和正常组织突变过程的研究表明，外源性突变暴露和内源性过程均会产生独特的突变模式，称为突变特征。虽然一些已知的突变特征具有完善的生物学机制，但对于其他特征的相关病因仍然未知。
ESCC发生率及相关数据收集
在该研究中，研究人员通过将全基因组测序和突变特征分析与癌症流行病学数据相结合，分析来自具有不同疾病发病率的八个地区的552个ESCC基因组，旨在鉴定驱动ESCC全球发病率差异的相关因素。
ESCC危险因素与突变特征之间的关联性
在所有研究的地区中，疾病的相关突变谱相似。研究人员发现，烟草、酒精、鸦片和种系突变的特定突变特征与ESCC风险因素之间具有关联性，而对突变负担的影响不大。并没有发现外源性暴露能够解释ESCC发病率差异的相关突变特征证据。进一步的研究显示，APOBEC相关的单碱基替换（SBS）突变特征SBS2和SBS13分别出现于88%和91%的病例中，占突变负荷的25%，表明APOBEC的刺激是ESCC肿瘤发生发展的关键步骤。
总而言之，在该研究中虽然没有发现任何可解释发病率差异的突变特征证据，但也提出了ESCC发病风险因素的相关机制见解。APOBEC的突变刺激或许是大多数ESCC肿瘤发生的强制性步骤，这也为进一步的研究驱动APOBEC刺激的相关因素，以及ESCC发生发展提供了一定的理论基础。
既往对人类癌症和正常组织突变过程的研究表明，外源性突变暴露和内源性过程均会产生独特的突变模式，称为突变特征。虽然一些已知的突变特征具有完善的生物学机制，但对于其他特征的相关病因仍然未知。
ESCC发生率及相关数据收集
在该研究中，研究人员通过将全基因组测序和突变特征分析与癌症流行病学数据相结合，分析来自具有不同疾病发病率的八个地区的552个ESCC基因组，旨在鉴定驱动ESCC全球发病率差异的相关因素。
ESCC危险因素与突变特征之间的关联性
在所有研究的地区中，疾病的相关突变谱相似。研究人员发现，烟草、酒精、鸦片和种系突变的特定突变特征与ESCC风险因素之间具有关联性，而对突变负担的影响不大。并没有发现外源性暴露能够解释ESCC发病率差异的相关突变特征证据。进一步的研究显示，APOBEC相关的单碱基替换（SBS）突变特征SBS2和SBS13分别出现于88%和91%的病例中，占突变负荷的25%，表明APOBEC的刺激是ESCC肿瘤发生发展的关键步骤。
总而言之，在该研究中虽然没有发现任何可解释发病率差异的突变特征证据，但也提出了ESCC发病风险因素的相关机制见解。APOBEC的突变刺激或许是大多数ESCC肿瘤发生的强制性步骤，这也为进一步的研究驱动APOBEC刺激的相关因素，以及ESCC发生发展提供了一定的理论基础。
健康科普内容仅供参考，如有不适请及时线下就医
荐 相关文章
日常生活中有哪些食物会导致患食道癌的？
日常生活中，人们应少吃含亚硝酸盐的食物，若非常喜欢吃，那么需搭配着含维生素C的柑橘类水果、猕猴桃或鲜枣、青椒、橙子等，因为维生素C能阻断亚硝酸盐转化成亚硝胺，降低癌变风险。[详细]
喉咙有异物感可能不是咽炎是食道癌，怎么区分食道癌和咽炎呢？
大多数朋友都体会喉咙痛的酸楚，喉咙干痒，像有痰在里面，咳又咳不出来、咽又咽不下去，误以为是普通的咽炎，殊不知是癌症的征兆。因为误诊，耽误了治疗时间，病情逐渐发展为食管癌。那么，要怎么区分食道癌和咽炎呢？[详细]
食道癌的早期信号及预防，看你是不是高危人群？
“快，趁热吃！”这是我们在饭桌上常听到的一句话。一碗热乎乎的汤面，一顿让人垂涎的火锅、麻辣烫，都可以让人过足嘴瘾。但常吃过烫的食物，可能会增加患食管癌的几率。其实食管癌是常见的一种消化道肿瘤，发病率比较高，以往多见于老人，但是现在发病率却越来越年轻化，究其原因是因为患食管癌的年轻人大多在饮食上存在问题。[详细]
食道癌的早期症状及病因有哪些？
每年我国新发病例数超过22万例，约20万人因为食道癌离开了人世，还有2万人每天备受食道癌的折磨。我国食管癌的特点是鳞癌的占比超过90%，发病率存在明显的地域差异，高发区与低发区形成鲜明对比。超过90%的食管癌患者确诊时已进展至中晚期，5年生存率不足20%。因此，开展食管癌的早期筛查势在必行。[详细]
辨别食管癌的正确方法有哪些？
近来，男子因为混淆了疾病，误以为自己得了癌症而想跳桥自杀，差点丧命消息传出。为什么会发生这种事呢？归根结底还是因为疾病相关知识不全面。这件事故的原因是：这名男子邻居亲戚因患上了食道癌而不幸去世。在闲聊之时，该男子发现自己的症状与食管癌患者非常相似，不禁起了轻生的念头。所以，小编将带你了解下辨别食道癌的正确方法，以免再次误判。[详细]
食管癌的早期症状有什么表现？
随着近几年生活质量的越来越好，越来越多的人患上了食管癌，并且人们都不太了解这种病，往往会忽略甚至遗忘，酿成大错。还有些人会误以为自己患上食道癌，近期，一男子因误以为患上了食道癌，随后差点因为挑河丢失了宝贵的性命。[详细]
一旦得了食道癌就离死亡不远了吗？
食道癌作为我国发病率较高的癌症，明星占比也不低。2014年5月初，被众多媒体称为“香港电影大佬”的向华胜在北京因喉咙不适，前往香港治疗，却被查出患上食道癌晚期。9月初因病情恶化入院昏迷，离世。[详细]
食管鳞状细胞癌的突变特征研究
食管癌作为全球第六大常见的癌症相关死亡原因，食管鳞状细胞癌（ESCC）是其常见的一种亚型。既往研究显示，ESCC的发病率在全球范围内存在着显著差异，大多数病例发生于低收入和中等收入地区。[详细]
食管癌到底是怎么引起的？该如何预防？
食管癌是一种恶性疾病，世界上每年有大约300,000人死于食管癌，其中一半是中国人。当你看到这一数据时，你会很震惊，原来从世界范围来看，食管癌在中国的发病率竟然如此之高。[详细]
食道癌是什么症状？食道癌早期是什么症状？
食道癌的早期症状是食物通过缓慢和停留感、食道异物感、喉咙干燥和急促、胸骨后紧绷和胸骨后疼痛。一般来说，病人在食道癌的早期不会感到不舒服。随着食管肿瘤的生长。胸部会感到肿胀或收缩，经常伴有喉咙干燥。似乎有一种堵塞，这使胸部感到收缩。[详细]
手机端查看更多优质内容
