基因与间皮瘤的联系基因突变可引起其他癌症

来源:医生在线 时间:2012/10/23 10:23 阅读:490
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  美国国家卫生研究所基金资助研究人员发现:基因与间皮瘤的联系已鉴别出的基因突变可能造成其他癌症

  费城(2011年8月28日)。科学家发现携带BAP1突变基因的个人易罹患两种癌症—间皮瘤和眼黑色素瘤。此外,当这些个人暴露于石棉或类似的矿物纤维时,他们罹患间皮瘤的风险会显著增加(间皮瘤即为胸膜或腹膜内的一种侵略性癌。)

  这项研究,于2011年8月28日发布在《自然遗传学》上,描述了两个间皮瘤高发病率和其他癌症家庭,这些癌症都与BAP1突变基因有关。这项研究由美国国家癌症研究所(NCI)资金赞助,国家癌症研究所是国家国立卫生研究院的一部分,由夏威夷癌症中心大学和费城大通福克斯肿瘤中心的科学家们带领研究。

  间皮瘤是一种典型的与暴露于石棉和毛沸石相关的肿瘤。毛沸石,一种自然成型的矿物纤维,类似于石棉,在岩石的沉积物和火山灰中发现。至少在12个州内都有它的沉积物。

  只有一小部分暴露于石棉和毛沸石的个人真正演变为间皮瘤,这种致命癌症类型每年在美国杀死3000人,其中有一半在确诊后一年内死亡。另外,在过去的几十年中,世界范围内的新增间皮瘤发生率也在持续上升,包括欧洲和中国。

  Michele Carbone, MD, 博士,研究的共著者和夏威夷癌症中心的大学董事说:“这项发现是了解BAP1基因作用和在高风险人群中筛查基因突变的潜在价值的第一步。凭借这项发现,在世界范围内鉴别出易罹患间皮瘤高风险人群就变成一件简单的事情。”

  Joseph R. Testa, 博士,研究的共著者、Carol和Kenneth E. Weg,大通福克斯肿瘤中心人类基因学(人类遗传学)主席补充说:“这是第一项展示出个人基因构成可以极大地影响罹患间皮瘤易感性的研究。暴露于石棉和毛沸石、具有间皮瘤家族史或者以前被诊断过罹患罕见肿瘤—葡萄膜黑色素瘤的患者,可能会受益于这项新发现。”

  这项研究指出确有BAP1突变基因的人群也可能演变为乳腺、卵巢、胰腺或者肾癌,这说明这个突变基因可能涉及到多种癌症类型。大约只有百分之十有乳腺、卵巢癌遗传风险的女性携带BRCA1 或BRCA2突变基因,这两个突变基因与之相关。因此,一些乳腺、卵巢癌遗传风险可能源于BAP1基因突变。Testa 说:“同理,除了BAP1突变基因以外,似乎别的基因也会与间皮瘤风险上升相关。”

  在BAP1基因着位点或者其延伸附近观察到基因改变后,研究人员首先怀疑有强烈家族史并且有BAP1突变基因的人群中可能造成间皮瘤。通过密切观察两个高风险间皮瘤发病率家庭,他们发现提供了样本的个人、已经患有间皮瘤的患者或者葡萄膜黑色素瘤患者,无一例外都在BAP1基因处发生了突变。为进一步调查研究,科学家们对26名已患间皮瘤但无家族史的患者身上进行基因序列测定。结果在这个肿瘤人群中,大约25﹪携带BAP1突变基因。其中有遗传突变基因的两名患者之前都患有眼黑色素瘤。

  国家癌症研究所(NCI)Donald Blair博士说:“BAP1基因与新的癌症尤其是葡萄膜黑色素瘤和间皮瘤综合症相关的发现,也为说明人类肿瘤遗传/基因分析非常重要,提供了另一个有力的例子。这个分析会造成自发同种肿瘤相关基因的发现。这对我们了解这些肿瘤背后的生物机制迈进了一步。”

  国家环境卫生研究所,NIH的组成机构,仍然在几个关键的研究领域里继续致力于公共健康问题,其中包括人群,尤其是儿童,暴露于石棉的发病机制。同时,针对矿物纤维物的物理特性和个人易感性,他们也在积极研究使其有害机制。

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