产前基因检测准确率高达99%

来源:医生在线 时间:2015/11/13 09:29 阅读:253
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  唐氏综合症即21-三体综合症,是人体内多了一条21号染色体而引起的染色体疾病。唐氏综合症病人表现出智能落后、特殊面容、生长发育障碍等问题,它是染色体疾病导,即便父母双方家族中无唐氏综合症患者,胎儿也有可能患有唐氏综合症。因而孕妇都应该进行唐氏综合症的检测。下面简单介绍一下临床检测的手段。

    1. 超声波检测:

    超声波检测平均只有70%-80%的敏感性,还有偏高的假阳性率(5.8%-6%)

    2. 羊水穿刺技术

    与超声波技术相比具有较低的假阳性率,然而有引起流产、感染的可能。

    3. 血清学唐筛

    唐氏综合症传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、体重、激素水平等参数进行计算得出结果,其假阳性率较高,也存在漏检的风险。

    4. 无创产前基因检测


    无创DNA产前检测是国际公认很优等的唐氏筛查方法,无创产前基因检测技术是根据在孕12周后母体内可检测到胎儿的DNA,因而可采集孕妇外周血中有力的胎儿DNA进行测序,具有99%的准确性。血清学唐筛显示为低危的孕妇可进行该项检测,以排除血清学筛查可能存在的漏检;假若血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行无创基因检测,以排除血清学筛查的假阳性,很大程度减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿造成的风险和伤害。


    产前基因检测技术主要针对胎儿21、18、13三对染色体的非整倍体数目异常进行检测。因而除了检测21-三体综合症即唐氏综合症,还可检测18-三体综合症即爱德华氏综合症和13-三体综合症即帕陶氏综合症。

    对于以上方法,可以明显看见产前基因检测的优点:

    1. 无创伤安全稳定,对妈妈和小宝宝都低风险

    2. 准确率高达99%,很大程度避免漏检和假阳性

    3. 检测的染色体数量多,可筛查出21-三体,18-三体和13-三体三种疾病 

 

    产前体检是非常重要的事,体检中能排除不少疾病,更利于然而健康聪明的小宝宝,所以每一位妈妈都不可忽略产前体检,倘若有疾病风险,就应听从医生建议,接受检查。小编就祝愿每个妈妈们都能有个健康聪明的小宝宝。


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