食道癌易感基因检测的意义

来源:互联网 时间:2018/01/30 16:08 阅读:801
分享
  我国是世界上食管癌高发地区之一,每年平均病死约15万人。男多于女,发病年龄多在40岁以上。食管癌典型的症状为进行性咽下困难,先是难咽干的食物,继而是半流质食物,最后水和唾液也不能咽下。目前为止预防高风险食道癌人群,比较好的方法可以选择食道癌基因检测,检测患者体内的突变基因。



  食道癌易感基因检测的意义

  RHBDF2基因突变

  RHBDF2基因突变携带者易患食管癌、非表皮松懈掌跖角化胼胝症等疾病。NCCN指南推荐家族成员中有患胼胝症的个体需要在20岁后进行上消化道内镜检查和监控。

  BLM基因突变

  BLM基因突变纯合个体患布鲁姆综合征,患食管癌风险升高。NCCN指南推荐20岁之后加强肿瘤进展监控。

  BRCA2基因突变

  导致范可尼贫血病的BRCA2基因突变纯合个体或缺失个体,患食管癌风险升高。NCCN指南推荐范可尼贫血病患者需要用内窥镜等方法检查食管。

  PALB2基因突变

  导致范可尼贫血病的PALB2基因突变纯合个体或缺失个体,患食管癌风险升高

  CTHRC1基因突变

  CTHRC1基因突变携带者患巴雷特食管,易导致食管腺癌。

  ASCC1基因突变

  ASCC1基因突变携带者患巴雷特食管,易导致食管腺癌。

  MSR1基因突变

  MSR1基因突变携带者患巴雷特食管,易导致食管腺癌.

  ADH1B、ALDH2基因突变

  ADH1B基因无突变而ALDH2基因有突变的情况下,血液中容易积累乙醛,导致患包括食管癌在内的上消化道肿瘤风险增高。

  GSTM1基因突变

  GSTM1基因缺失型个体患食管癌的风险是野生型的2倍。

  C20orf54基因突变

  C20orf54基因纯合突变者对于补充核黄素预防食管癌效果较差,易患食管癌。

  TP53基因多态性

  CC型:受检者患食管癌风险是GG型的1.83倍,在同时伴有MDM2 GG基因型的情况下,患食管癌风险达到3.1倍。

  MDM2基因多态性

  GG型:受检者GG型是TT型患食管癌风险的1.49倍,同时伴有TP53高风险基因型的情况下,患食管癌风险达到3.1倍。

  MMP2基因多态性

  MMP2-1306和-735两个位点的多态性与食管癌发病风险显著相关。MMP2-1306 CC型个体患食管癌风险是CT或TT型的1.57倍,MMP2-735 TT型患食管癌的风险是CC型的4.82倍。

  STK15基因多态性

  STK15基因的突变导致患食管癌的风险是野生型的2.2倍。

  CYP2E1基因突变

  GG型:受检者患食管癌风险是GC型和CC型的7.64倍。

  PLCE1基因突变

  PLCE1基因突变者,易导致食管鳞癌。

  总之,基因检测易感基因比常规检测更加全面,如果能找到易感基因,让携带者提前预防,有针对性的预防,大大降低了食道癌癌变的概率。

  推荐项目:食道癌易感基因检测有必要么                          直肠癌易感基因检测
医生在线肿瘤频道温馨提醒:文章描述内容可能并不符合您的实际病情,建议您可直接咨询 在线客服 或免费咨询热线:400-082-1008

相关文章

新的胰腺癌易感基因的鉴别,有望开拓研究方向? 来自美国国 家癌症研究所的人员联合欧洲多个国 家的癌症中心,通过整合基因表达及基因型数据,发现了新的胰腺癌风险位点和相关功能基因,为未来的研究提供了方向。研究结果发表在《Journal of the National Cancer Institute》。[详细] 两种免疫细胞致癌基因共同促进癌症转移,并来确定预防转移的靶向疗法 促进癌症的基因MYC和TWIST1共选免疫系统细胞以使癌细胞扩散,但是阻断这一过程中的关键步骤可以帮助防止疾病的发展。这些发现已经发表在了eLife上,可以帮助临床医生确定有转移风险的癌症患者,这一过程是癌细胞扩散到身体其他部位的过程。它们也可能为预防或治疗转移的新策略的开发提供信息。[详细] 【Nature子刊】基因大筛查!确定191个乳腺癌的靶基因! 2017年,多项研究通过已全基因组关联分析(GWAS)寻找到150个乳腺癌相关的基因易感区段,但由于随机采样导致的抽样误差以及单核酸多态分子(SNP)之间复杂的连锁不平衡,GWAS定位到通常只是致病位点的相关区域,其结果具有一定复杂性和不准确性。[详细] 新研究:基于血液的基因分型检测法可能用于指导转移性乳腺癌的靶向治疗 近日,圣安东尼奥乳腺癌研讨会在美国召开,会上科学家们分别报告了液体活检在乳腺癌中的最 新研究进展。最 新研究数据显示,基于血液的基因分型检测法可以准确检测特定的生物标志物,并有可能用于指导转移性乳腺癌的靶向治疗。此外,结合循环肿瘤DNA(ctDNA)和循环肿瘤细胞(CTC)的检测方法,或可用于三阴性乳腺癌残留病灶检测和复发风险预测。[详细] 染色体外圆形DNA基因信息的原始序列被打乱,就有可能导致儿童癌症 随着时间的推移,癌症的发展与DNA缺陷的逐渐积累有关。因此,癌症被认为是一种与年龄有关的疾病。但是为什么儿童会患上癌症呢?由柏林医科大学Charite-Universitatsmedizin和纽约纪念斯隆-凯特琳癌症中心领导的一个国际研究小组,现在揭示了被称为染色体外圆形DNA的神秘DNA环可能有助于儿童癌症的发展。[详细] 2019肿瘤基因检测重大突破,NGS液体活检势如破竹!肿瘤NGS液体活检产品新讲解 今年3月,第一款肿瘤NGS液体活检产品,来自Personal Genome Diagnostics(PGDx)公司的elio TMP lasmaResolve获得欧盟CE批复上市,弥补了肿瘤基因检测市场上仅有NGS组织活检产品的不足,同时也宣告NGS液体活检正式从临床研究落地到临床应用。而美国FDA特别审批路径中,除了PGDx的这款产品,来自Guardant Health的Guardant360也随时可能获得批准,NGS液体活检的大规模临床应用离肿瘤患者触手可及仅仅是时间的问题。[详细] Circulation |利用基因编辑治疗家族性高胆固醇血症 2019年11月29日,中国科学院生物化学与细胞生物学研究所周斌团队与交通大学国际妇幼保健院黄荷凤团队在Circulation期刊上在线发表了题为“In Vivo AAV-CRISPR/Cas9-mediated Gene Editing Ameliorates Atherosclerosis in Familial Hypercholesterolemia”的研究论文,发现利用CRISPR/Cas9系统可以在一种新构建的家族性高胆固醇血症模型小鼠体内部分修复Ldlr基因突变和LDLR蛋白表达,改善动脉粥样硬化等表型。[详细] 基因检测作为甲状腺癌的诊断和预后标记物有什么研究进展和意义? 甲状腺癌基因检测对于甲状腺癌的诊断以及预后预测具有重大的意义,同时为后续治疗提供指导意义。更为重要的是,还可以作为术前细针穿刺活体组织检查(FNAB)诊断不明结节的辅助手段,来提高诊断的准确性。[详细] 肺癌患者做基因检测,如何直接决定了患者是否可以使用靶向药物?血液可以代替组织吗? 目前,基因检测是肺癌的诊疗过程中的重要环节之一,其结果如何直接决定了患者是否可以使用靶向药物,进而决定患者的生存时间。[详细] 自然:CTC的高通量测序基因检测能够实时追踪肺癌进化轨迹 10月份在《自然. 医学》上发表的一个试验呈现了基于CTC的高通量测序(CTC-NGS)能够实时追踪肺癌进化轨迹,提前数月获取转移灶的基因信息,展现了精准预防转移发生的巨大临床应用前景。我们进行基因检测时,实际上是对全部cfDNA进行测序,并从中分析ctDNA突变信息。因此,ctDNA检测最 大的挑战来自于正常血细胞来源的DNA干扰。[详细]
手机端查看更多优质内容
2 客服
点击咨询客服
电话
400-082-1008
置顶