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医药前沿|NEJM:家族性高胆固醇血症患者的儿童期开始他汀类药物治疗可改善长期心血管疾病风险

2019/11/06 15:36   来源:医生在线

  家族性高胆固醇血症的特征是低密度脂蛋白(LDL)胆固醇水平严重升高和过早的心血管疾病。他汀类药物治疗儿童的短期疗效已得到充分证实,但评价心血管疾病风险变化的长期随访研究却很少,因此研究人员对此进行了评估。
  家族性高胆固醇血症(FH)是导致血液中胆固醇和低密度脂蛋白水平异常升高的一类遗传性心血管病。又称家族性高β脂蛋白血症。FH是一种常染色体显性遗传性疾病,有家族性的特征,是由于基因突变导致细胞膜表面的低密度脂蛋白(LDL)受体缺陷或异常,使体内LDL代谢异常,从而使患者血浆总胆固醇水平和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c)水平异常升高。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症,也是脂质代谢疾病中最严重的一种,可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现,是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。目前,该疾病总的发病率为1/200-1/500。
  该研究为一项关于儿童的20年随访研究,对214名家族性高胆固醇血症患者及他们的95名未受影响的兄弟姐妹进行随访,这些患者之前参加了评价普伐他汀2年疗效试验。参与者完成问卷调查,提供血样,并接受颈动脉内膜-中层厚度测量。

  结果显示,214例家族性高胆固醇血症患者中,心血管事件为203例(95%),患者的平均低密度脂蛋白胆固醇水平从237.3mg/dl降至160.7mg/dl,比基线水平下降32%;37名患者(20%)达到了治疗目标。在整个随访期内,家族性高胆固醇血症患者的颈动脉内膜-中层厚度的平均进展为每年0.0056mm,兄弟姐妹的平均进展为每年0.0057mm。家族性高胆固醇血症患者39岁时心血管事件和心血管原因死亡的累积发生率低于其受影响的父母(分别为1%对26%和0%对7%)。

儿童期开始他汀类药物治疗可改善长期心血管疾病风险

  该研究表明,在家族性高胆固醇血症患者的儿童期开始他汀类药物治疗或可以降低成年期心血管疾病的风险,这为家族性高胆固醇血症患者的治疗提供了一种潜在策略。
  • 预防
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