美国新研究导致男性不育的新基因——SYCP2 基因

来源:医生在线 时间:2019/12/25 23:08 阅读:415
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  研究表明至少有五分之一的不孕不育症病例仍然无法解释。这些病例中约有一半是由男方造成的,并且在大多数情况下,男性的不育病症得不到具体的因果诊断。
  研究人员估计,50%以上的不育病例与遗传相关,但许多与男性不育有关的基因仍然未知。
  近日,由美国布莱根妇女医院的研究人员在American Journal of Human Genetics杂志发表了题为:SYCP2 translocation-mediated dysregulation and frameshift variants cause human male infertility的研究论文。
  该研究发现了一个导致男性不育的新基因——SYCP2基因。

  该研究表明SYCP2基因的基因重排和变异与男性精子数少密切相关,并报道了首批在4名不育男性身上发现该基因的病例。


美国新研究导致男性不育的新基因——SYCP2 基因


  文章的通讯作者CynthiaMorton博士是Brigham大学的医学遗传学家,她说道:“不孕不育症对年轻人来说是个大问题,40%-72%的男性没有得到准确诊断。这意味着我们有很多不育基因有待发现。我们实验室长期以来一直致力于研究染色体重排平衡。并且我们有了一个重要的发现,希望我们研究发现将有助于将这一基因用于男性不育的诊断。”
  当今,我国社会老龄化问题越来越严峻,养老成了一大难题!国 家近年来实行开放二胎政策,然而获得的成效远低于预期。
  其间缘由,不仅仅在于社会工作压力大造成年轻人生育意愿低,还在于生理、心理及环境等因素造成的不孕不育症的频发。
  大量的研究事实表明,不孕不育的患病比例不断升高,其中大部分不孕不育症找不到根本病因,治疗也无从下手。
  本论文中,研究者通过在不育男性群体中进行基因筛查,发现了SYCP2基因突变在不育男性中高发的现象,并最终通过一系列研究实验证实了SYCP2基因与男性不育存在密切的关联性,为男性不育症的诊断和治疗提供了指导性的研究基础!
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