Nature Medicine发布自闭症风险预测新方法：通过基因检测评估父系生殖嵌合，量化后代自闭症风险
来源：医生在线
时间：2019/12/31 13:52
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近日，来自加州大学地方亚哥分校医学院的研究人员描述了一种新型自闭症ASD风险预测方法，可通过全基因组测序技术对父系生殖嵌合现象进行检测，即仅在父亲精子中出现的致病突变，就可以对未来后代ASD的患病风险进行更准确的评估，进而改善自闭症患者家庭的复发风险预测。相关研究于当地时间12月23日发表在Nature Medicine期刊，论文题为“Autism risk in offspring can be assessed through quantification of male sperm mosaicism”。
在本项较 新研究中，研究团队对8位自闭症患儿父亲的血液和精子进行了检测。利用深度全基因组测序技术，研究团队对父亲精子的生殖嵌合进行了分析，并鉴定出单核苷酸变异、结构性变异和短串联重复变异。研究团队发现，对生殖嵌合的定量分析可以将因新发突变引起的自闭症复发风险进行区分并量化。基于此，研究团队提出了对已知明确致病突变的患病家庭进行基因检测的方案，通过该方案可以直接评估父亲的精子是否存在生殖嵌合，从而判定是否具有复发的风险。方案执行的前提是需要临床实验室确认这些突变确实属于父系（而非母系）突变。虽然检出阳性率可能不高，但对于担心复发的患病家庭则具有重要意义。备孕中的男性可以对精子DNA进行测序，评估是否存在高危的嵌合突变。
研究团队表示，其实验室长期以来致力于小儿大脑病的起源以及突变如何导致疾病的研究。之前的研究表明，儿童中的嵌合现象可能导致癫痫等疾病。这项较 新研究表明，当考虑遗传咨询时，父母中任一人存在嵌合现象都十分重要。此外，如果这一方法能发展为一项临床检测，将帮助自闭症患儿家庭了解未来孩子的确切复发风险。同时，该方法还也可能适用于并未生育，但想要了解未来孩子自闭症患病风险的男性。
“每59名儿童中就有1名受到自闭症的困扰，我们知道其中很大一部分是由这些新发DNA突变引起的，但我们仍然忽视了这些突变是何时何处发生的。”论文通讯作者、加州大学地方亚哥分校（UCSD）医学院Jonathan Sebat教授解释道，“通过这项新研究，我们可以在父亲身上追溯到其中一些突变，并且直接评估后代未来再次出现相同突变的风险。”
在本项较 新研究中，研究团队对8位自闭症患儿父亲的血液和精子进行了检测。利用深度全基因组测序技术，研究团队对父亲精子的生殖嵌合进行了分析，并鉴定出单核苷酸变异、结构性变异和短串联重复变异。研究团队发现，对生殖嵌合的定量分析可以将因新发突变引起的自闭症复发风险进行区分并量化。基于此，研究团队提出了对已知明确致病突变的患病家庭进行基因检测的方案，通过该方案可以直接评估父亲的精子是否存在生殖嵌合，从而判定是否具有复发的风险。方案执行的前提是需要临床实验室确认这些突变确实属于父系（而非母系）突变。虽然检出阳性率可能不高，但对于担心复发的患病家庭则具有重要意义。备孕中的男性可以对精子DNA进行测序，评估是否存在高危的嵌合突变。
研究团队表示，其实验室长期以来致力于小儿大脑病的起源以及突变如何导致疾病的研究。之前的研究表明，儿童中的嵌合现象可能导致癫痫等疾病。这项较 新研究表明，当考虑遗传咨询时，父母中任一人存在嵌合现象都十分重要。此外，如果这一方法能发展为一项临床检测，将帮助自闭症患儿家庭了解未来孩子的确切复发风险。同时，该方法还也可能适用于并未生育，但想要了解未来孩子自闭症患病风险的男性。
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