聋哑人夫妇生的孩子一定是聋哑人吗?家族有耳聋患者的人,婚前都建议做基因检测

来源:医生在线 时间:2020/01/04 17:41 阅读:485
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2020年1月1日, 宁波市妇女儿童医院耳鼻喉科医生郑周数,讲述了这样一对特殊恋人的故事。过去一年多,宁波市妇儿医院常规开展耳聋基因检测,检测人数2700多人,发现携带耳聋基因的有5.5%,其中包括听力正常的人。医生提醒,耳聋基因检测除了能第一时间发现由遗传因素引起的先天性聋儿,还能指导优生优育。

一张基因检测报告让即将结婚的他们犹豫了

2个多月前,一对刚订婚不久的聋哑恋人来到了宁波市妇女儿童医院耳鼻喉科,希望医生为他们做基因检测,想知道两个人的耳聋会不会传给下一代。

“小伙子和姑娘都是20多岁,两个人都是聋哑人,但他们的父母听力正常,他们的兄弟姐妹也都是正常的。”市妇儿医院耳鼻喉科医生郑周数告诉记者,这对恋人心存侥幸,想着也许两个人的耳聋都是意外。但他们更相信科学,希望能提前得到一个满意的结果。郑医生为这对恋人做了耳聋基因检测,遗憾的是,两个人的同一种耳聋基因都显示纯合突变。也就是说,两个人都是因为遗传导致的先天性耳聋,如果他们结婚,生出来的孩子百分之百会是聋哑人,没有一丝侥幸。

因为父母和手足听力都正常,这对恋人自然希望能拥有一个健康的后代,这样的检测结果让两个人和他们的家人都难以接受,也让他们犯了难。如果结婚,生下一个听力异常的孩子,双方的家庭都难以接受;如果不结婚,两个人相爱多年,眼看着就要步入婚姻殿堂,要重头开始,又谈何容易。

“两个人都不敢相信这个结果,过了一阵子,又做了一次价格更高的基因检测。几天前,结果刚刚出来,很遗憾,还是和上次一样。”郑医生说,看到这对恋人失魂落魄的样子,医护人员也觉得很惋惜。最后这对恋人会如何决定,还不得而知。

郑周数医生说,这对恋人虽然是不幸的,但也是幸运的,因为他们提前做了检测,至少有了选择的权力。在门诊,他们遇到不少带着已经确诊听力异常的孩子来就诊,如果他们提前做了基因检测,就可避免生下有听力缺陷的孩子。


正常人可能会携带什么致聋基因?我们接着往下看!耳聋是临床上常见的遗传病之一

耳聋是临床上常见的遗传病之一。据统计,我国有8500万残疾人,其中听力言语障碍的占33%,且每年新增听力残疾者6-8万人,平均每1000个新生儿中就有1到3名听力障碍儿童。这其中,近60%的听力残疾者是由基因突变导致的遗传性耳聋患者。此外,每年还有不少患有迟发性耳聋的患儿被发现,其中大部分为中度-极重度感音神经性耳聋。这一类耳聋严重影响患者的交流和认知能力,对个人、家庭、社会造成巨大的负担。“中国人群大部分的遗传性耳聋由4个基因的突变引起,从2018年12月开始,我们医院把这4个耳聋基因检测当做一种日常的筛查,筛查2700多人,发现携带耳聋基因的在5.5%左右。”市妇儿医院耳鼻喉科主任杨一晖介绍,4个耳聋基因分别是先天性耳聋致病基因、迟发性耳聋致病基因、大前庭导水管综合征致病基因和药毒性耳聋致病基因。

像那对聋哑恋人都有的就是先天性耳聋致病基因,这种基因在21%的聋哑人和3%的正常人群中携带。郑周数说,建议家族有耳聋患者的人,婚前都能来做一个基因检测。

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