NEJM重磅:长期随访发现基因治疗有效治疗血友病A

腺相关病毒（AAV）介导的基因疗法因其通过分别递送编码功能因子VIII或IX因子蛋白的互补DNA来治疗许多单基因疾病（包括A型和B型血友病）的潜力而得到越来越多的认可。 迄今为止，使用AAV血清型5载体（AAV5）治疗血友病A，单次AAV介导的研究治疗已显示出1年的临床改善。

2020年1月2日，K. John Pasi等人在国际医学期刊NEJM 在线发表题为“Multiyear Follow-up of AAV5-hFVIII-SQ Gene Therapy for Hemophilia A”的研究论文，该研究用AAV5-hFVIII-SQ载体对A型血友病患者进行基因治疗可产生持续的，与临床相关的益处，这可通过以下方法衡量：在所有接受过4次治疗的所有参与者中（每公斤接受4×10^13 vg或6×10^13 vg），出血事件的年发生率显著降低和完全停止使用外源性VIII因子。

总而言之，该研究通过基因治疗血友病A，通过长期观察，临床上得到了有效的治疗。

另外，全球科学家通过基因治疗，在先天性肌营养不良1A型，囊性纤维化，亨廷顿氏病，X连锁肌小管性肌病，X连锁严重联合免疫缺陷症，Leber先天性黑蒙症10型，遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性，β地中海贫血取得重大进展