寻因生物:专注遗传病基因数据分析,帮助医院医生独立进行生信分析

来源:医生在线 时间:2020/01/13 16:29 阅读:589
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作为精 准医疗的重要组成部分,基因检测展现出了巨大的市场潜力。2019年,iiMedia Research(艾媒咨询)数据预测,中国基因检测市场规模将在未来三年内保持稳定的增长。

上海寻因生物科技有限公司(以下简称寻因生物)创始人兼CEO周在威博士表示:“在基因检测市场高速增长的背后,仍然存在着不少痛点。”2017年,周博士注意到,国内的基因检测行业开始异军突起,发展不断成熟,尤其是面向C端的基因检测服务十分火热。于是,周博士发现医院遗传相关科室对于基因数据分析软件有着巨大的需求。例如,目前基因数据分析大部分使用的是开源软件,需要医生自己写代码,而大部分医生不具备代码知识,导致医生在得到原始数据之后,无法独立进行生信分析。

专注遗传病基因数据分析,帮助医院医生独立进行生信分析

基于上述痛点,寻因生物推出了两大解决方案——开设针对开源软件的数据分析培训班,以及开发可视化软件,帮助医生及相关人员独立进行生信分析。目前,寻因生物研发了两款可视化软件。一款是全外显子测序软件,可对目前科研上确定的所有基因的编码区及内含子和外显子交界区进行分析,包括2万多个基因,能够检测点突变及微小的插入缺失。

另一款是基于全外显子数据分析拷贝数变异的软件,根据文献报道大概10%至15%的单基因遗传病由于拷贝数异常导致,如果不分析这种类型的变异有可能导致漏检。该软件采用外显子测序深度的方法来分析拷贝数变异,输出结果美观直接,分辨率在全基因组范围可达到2个外显子,针对目标基因可达到单个外显子水平。

目前,已经有40余家医疗机构采用了寻因生物的软件和硬件产品。并且,寻因生物已经利用旗下产品,和多所医院在科研课题上达成了合作伙伴关系。

医院独立进行基因检测将是未来的一大趋势,在这一趋势下,面向医院研发可视化软件潜力巨大。而周博士正是基于这一点,在这个领域开始寻找着机会。

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