哪些癌症会遗传？基因检测能发现癌症吗？

来源：医生在线时间：2020/01/16 14:28 阅读：1036

目前发现50多种遗传性癌症，其中大多是致癌性很强的显性遗传，较常见的有以下几种：

1.BRCA1/BRCA2：BRCA1在17染色体上，BRCA2在13染色体上，都是抑制细胞生长的基因。出现变异后，会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险，也会增加患前列腺癌、胰腺癌等癌症的风险。男性有BRCA2突变的话会增加患乳腺癌的风险。乳腺癌中，遗传性的占3%，这些遗传性的乳腺癌中，BRCA1/BRCA2基因突变占20%到25%，占总乳腺癌的5%到10%。如果携带BRCA1突变，到70岁的时候，患乳腺癌的可能性为55%到65%。如果携带BRCA2突变，到70岁的时候，患乳腺癌的可能性为45%。

增加患乳腺癌和卵巢癌的风险

卵巢癌中，遗传性的占10%，BRCA1/BRCA2基因突变占卵巢癌总数的15%。如果携带BRCA1突变，到70岁的时候，患卵巢癌的可能性为39%。如果携带BRCA2突变，到70岁的时候，患卵巢癌的可能性为11到17%。对于BRCA变异者，乳房切除术可以将患乳腺癌的风险降低90%。对于BRCA1携带者，卵巢切除术可将患卵巢癌的风险降低85%，但不能降低患乳腺癌的风险。对于BRCA1携带者，卵巢切除术可将患乳腺癌的风险降低72%，但不能降低患卵巢癌的风险。

2.TP53：这就是所谓的李-佛美尼综合征，这种病很罕见，发病率在1/5000到1/20000之间。相关癌症有骨肉瘤、软组织肉瘤、急性白血病、乳腺癌、脑瘤、肾上腺皮质癌等。患李-佛美尼综合征者一生患癌的几率为90%，这些癌症的半数出现在30岁之前，而且有一定比例的李-佛美尼综合征会患多种癌症。

TP53基因检测阳性之后，可以通过对携带者进行详细而有针对性的体检，以期早期检查和诊断出癌症并进行治疗。

3.PTEN：考登综合征，或者叫多发性错构瘤综合征。错构瘤不是癌症，患此病者患癌症的风险高，包括乳腺癌、甲状腺癌、子宫内膜癌等。

4.MSH2、MLH1、MSH6、PMS2、EPCAM：林奇综合征，或称遗传性非息肉状结直肠癌，50岁之前患结直肠癌和其他一些肿瘤的风险高。

5.APC：家族性腺瘤性息肉病，患结直肠癌的风险高，也会增加患其他一些癌症的风险。

6.RB1：视网膜母细胞瘤，主要发生在5岁以下儿童，有遗传性和偶发型。还会导致松果体瘤、骨肉瘤、黑色素瘤和软组织肉瘤。

7.MEN1：多发性内分泌腺瘤I型，导致胰腺内分泌肿瘤、甲状旁腺肿瘤和脑下垂体肿瘤。

8.REN：多发性内分泌腺瘤II型，导致甲状腺髓样肿瘤和嗜铬细胞瘤。

9.VHL：希佩尔-林道综合征，导致肾癌和嗜铬细胞瘤。

基因诊断的结果并不仅仅是阳性和阴性，有还是没有这么简单，会有下面几种结果：阳性、阴性，真阴性、不提供信息的阴性、假阴性、意义不明的变种和良性的多态性。

拿到阳性结果，肯定是个准信，问题是谁也不乐意。不能怨天怨地怨父母，要从年轻的时候开始定期检查，尤其是专项检查，力争早期发现癌症的迹象。或者像乳房切除术那样防患于未然。还可以通过不吸烟、多锻炼、吃健康饮食等降低患癌症的风险。

如果已经查出癌症了，基因检测的阳性结果还有助于癌症的治疗。拿到阴性结果，先不要高兴。如果家族里确实有致癌基因变异，本人没有的话，就是真阴性，说明本人患癌症的几率和平常人一样。