乳腺癌的风险变异体的靶基因

来源:互联网 时间:2020/03/09 11:49 阅读:3522
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在据了解有项研究,是由英国剑桥大学Alison M. Dunning、美国哈佛大学陈增熙公共卫生学院Peter Kraft等研究人员合作进行研究。对150个乳腺癌危险区域进行了精 细定位,从而确定了191个可能的靶基因。

研究人员表示,全基因组关联研究已在150多个基因组区域中发现了乳腺癌的风险变异体,但潜在的风险机制仍然未知。将关联分析与计算机基因组特征注释相结合可用来探索这些区域。研究人员定义了205个独立的风险相关信号,每个信号中都有一组可靠的因果变体。同时,研究人员使用了贝叶斯方法(PAINTOR),该方法结合了遗传关联、连锁不平衡和丰富的基因组特征,以确定具有较高因果关系的事后概率。潜在的因果变体在活性基因调节区和转录因子结合位点中明显过量表达。

研究人员利用基因表达(表达定量性状位点)、染色质相互作用和功能注释,将INQUSIT流水线用于优先考虑那些潜在因果变异的基因。已知的癌症驱动因子、在发育、凋亡和免疫系统中的转录因子、以及DNA完整性检查点途径中的基因都被较 高置信度的目标基因所涵盖。

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