英国有研究发现精神分裂症基因存在罕见变体

来源:互联网 时间:2020/03/12 12:03 阅读:3246
分享

在英国有一篇相关论文发表在《自然—神经科学》上,是由英国卡迪夫大学Michael J. Owen和Michael C. O’Donovan合作发现,外显子组测序鉴定的从头突变表明精神分裂症中SLC6A1中存在罕见错义变体。

研究人员在613个精神分裂症三重症患者的新样本中分析了从头变异(DNV)的外显子组测序数据,并将其与已发表的数据相结合,得出总共3444个三重症患者。在这项新数据中,功能缺失(LoF)DNV在3,471个LoF不耐受基因中得到了富集,这支持了先前的发现。在完整数据集中,与神经发育障碍相关的基因(n = 159)显著丰富了LoF DNV。在这些神经发育障碍基因中,编码γ-氨基丁酸转运蛋白的SLC6A1与错义损伤的DNV相关。

英 国 有 研 究 发 现 精 神 分 裂 症 基 因 存 在 罕 见 变 体

在可获得全基因组通用变异数据的1,122个三重症患者中,精神分裂症和双相情感障碍多基因风险明显 过度传播给先证者。在LoF不耐受或神经发育障碍基因中携带LoF或缺失DNV的先证者与非携带者相比,精神分裂症多基因风险的过度传播明显更少,这提供了第二条有力的证据,表明这些DNV增加了对精神分裂症的抵抗力。据了解,精神分裂症是一种高度多基因疾病,其常见和罕见风险的等位基因对其均具有重要作用。

医生在线肿瘤频道温馨提醒:文章描述内容可能并不符合您的实际病情,建议您可直接咨询 在线客服 或免费咨询热线:400-082-1008

相关文章

为什么要做肿瘤基因检测?做基因检测有哪些好处? 做基因检测可以指导疾病治疗方案的选择。比如乳腺癌患者如果有BRCA1/2突变的话,对铂类的化疗比较敏感,在辅助治疗或者新辅助的治疗方案会选择铂类来提高治疗的几率。此外,奥拉帕利(Olaparib)、他拉唑帕尼(Talazoparib)等PARP抑制剂已获FDA批准用于BRCA突变阳性、HER2阴性的乳腺癌患者的治疗。[详细] 癌症筛查有哪些效果?哪些疾病可以癌症筛查? 报告指出,通过筛查早期发现癌症可以降低乳腺癌、宫颈癌、结直肠癌、前列腺癌和肺癌的死亡率。除了早期发现癌症外,筛查还可以通过识别和治疗可切除的癌前病变,来预防宫颈癌和结直肠癌。[详细] 人工智能AI预测癌症起源,改善对复杂转移性癌症的诊断 人工智能作为一种新兴的颠覆性技术,正在逐步释放着科技革命和产业变革积蓄的巨大能量,并深刻改变了人类生产生活方式和思维方式。可以说,人工智能已然对经济发展、社会进步等方面产生重大而深远的影响。 [详细] 常规体检可以算是防癌体检吗?早期肿瘤多无症状怎么办? 很多人每年都定期做体检,可还是不断有人查出肿瘤时已经晚期。这到底是为什么呢?大多数人每年做的可能只是普通的常规体检,而常规体检并不等同于个性化的防癌体检。常规体检未必防癌,但定期的个性化防癌体检,却可以把早期癌症扼杀在摇篮中。[详细] 2021年江苏省免费筛查 江苏省"两癌"筛查人数可达470万人 近日,江苏省"两癌"筛查启动,全年将完成"两癌"筛查各235万人。据悉,今年江苏省的"两癌"免费筛查对象除了35-64岁农村女性之外,要求将城镇登记失业妇女等城镇未就业妇女纳入免费检查范围。为增加受益人群,江苏省要求优先保障近3年未接受过“两癌”检查的农村妇女在2021年享受到免费“两癌”检查服务。[详细] 为什么要先基因检测再选择对应靶点的药?什么是基因检测? 对于肿瘤的治疗,已经从以往千篇一律的传统治疗时代,逐渐发展到了个体化的“精准治疗”时代,而基因检测则是癌症精准医疗时代必不可少的一环,肺癌、乳腺癌、结直肠癌、黑色素瘤等多个癌种在用药之前,一般都需要先进行基因检测,再选择对应靶点的药物。[详细] 什么是基因检测?做基因检测对于肺癌来说有何意义?   一般癌症患者在进行治疗前,都会做一次基因检测。这已经成为了治疗领域的一种共识了。那么,究竟什么是基因检测呢?做基因检测对于肺癌患者来说要有什么意义呢?我们一起来了解一下。[详细] 关于基因检测的知识,您了解多少?   很多人对于基因检测的一些常识都不是很了解,今天,小编就带大家来了解一下基因检测是什么东西?来解答你心中对于基因检测的疑惑。[详细] 赵英俊去世的悲剧可以避免吗?癌症真的不能预防吗? 由于明星赵英俊的去世,癌症这一威胁人类生命健康的疾病又被大众所关注,虽然癌症不等于绝症,但确诊患癌对很多人来说无异于一道“晴天霹雳”。[详细] 基因检测有何意义? “基因检测主要是通过生化检测、染色体分析和DNA分析发现遗传疾病的突变基因,对遗传性疾病的诊断、常见疾病的辅助诊断都有一定的作用。意义主要体现在通过基因检测有助于疾病的诊断,可以了解自身是否有家族性疾病的致病基因,预测患病的风险,同时也可以正确的选择药物,避免滥用药物和出现药物不良的反应。基因检测在临床中应用不是很多,主要见于大城市的三甲医院。现在应用中,特别对于肿瘤、老年痴呆、高血压、糖尿病都有很强的检测作用,可以预防或者通过针对性地调整生活方式延缓疾病的发生。”[详细]
手机端查看更多优质内容
咨询客服 2 客服
点击咨询客服
电话 电话
400-082-1008
置顶 置顶