对青光眼多特征分析进行多疾病基因预测

来源:互联网 时间:2020/03/13 11:37 阅读:3410
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据了解,青光眼是一种以进行性视神经变性为特征的疾病,可以通过及时诊断和治疗来预防。澳大利亚昆士兰大学Xikun Han等研究人员利用青光眼的多特征分析,确定了新的风险基因座,并能对疾病的易感性和进展进行多基因预测。

研究人员表征了67040个英国生物银行参与者的视神经照片,并使用多特征遗传模型来识别青光眼的风险基因座。青光眼多基因风险评分(PRS)可在未经选择的青光眼病例中进行有效的风险分层,并修改编码p.Gln368Ter的MYOC变异体外显率,这是较常见的与青光眼相关的肌球蛋白变异体。

对 青 光 眼 多 特 征 分 析 进 行 多 疾 病 基 因 预 测

在未经选择的青光眼人群中,处于PRS较 高位的人比处于较 低位的人早10年达到绝 对的青光眼风险,发展成晚期青光眼的风险增加了15倍(前10%对剩余的90%,优势比=4.20)。PRS能够预测在前瞻性监测早期青光眼病例中的青光眼进展(P=0.004)和晚期疾病的手术干预(P=3.6×10-6)。青光眼PRS将促进针对早期高危人群个性化治疗方法的开发,而对于低危人群则可能进行强度较低的监测和治疗。

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