哪些人要做遗传性乳腺癌基因筛查?

来源:医生在线 时间:2020/05/19 14:07 阅读:309
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  5%-10%的乳腺癌是家族性的,其基因的异常可遗传于子代。遗传性乳腺癌是指家族中多名成员患乳腺癌或其他相关癌症,并符合常染色体遗传特征,为基因突变所致。临床有5%左右的乳腺癌患者为遗传性乳腺癌。

  哪些人要做遗传性乳腺癌基因筛查?根据知名的NCCN推荐,一般是按照BRCA1/2入组标准,同时进行多个相关基因检测。普通人只需要了解比较基本的入组标准。
哪些人要做遗传 性乳腺 癌基因筛查?
  已患乳腺癌的患者:早发乳腺癌:患病年龄≤45岁的;三阴性乳腺癌:患病年龄≤60岁的;双侧乳腺癌或第二次原发乳腺癌;家族中多人患上乳腺癌;患者本身卵巢癌病史;男性乳腺癌患者。

  未患乳腺癌的健康人群:包括祖父母及孙子女以内的一二级亲属中有任何人患乳腺癌或卵巢癌并符合以上标准,便符合筛查的条件。

  携带遗传性乳腺癌基因突变意味着什么?

  对于未患病的女性BRCA1/2突变携带者,其终身有约60%的可能发生乳腺癌。

  建议进行特殊的乳腺癌筛查,具体是在25-30岁以后进行每年一次的乳腺彩超、乳腺钼靶及乳腺MRI筛查。对于像安吉丽娜朱丽这样具有强烈家族史的携带者,可考虑口服5年他莫昔芬降低乳腺癌风险,或考虑预防性双侧乳房切除手术,具体的获益及风险需咨询专科医师。

  对于已患乳腺癌的患者,携带有BRCA1/2突变的女性有约40%的可能发生第二原发乳腺癌。

  建议术后需每年针对其对侧乳腺或同侧保乳术后的腺体也需在乳腺彩超及钼靶的基础上加上每年一次的乳腺MRI筛查。

  
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