卵巢癌BRCA基因检测,让你对卵巢癌说不!

来源:医生在线 时间:2021/02/01 17:07 阅读:425
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  卵巢癌被称为“妇癌王”,又被叫做“沉默的杀手”。在我国,每年有近2.5万女性死于卵巢癌,患者的5年生存率不足40%。由于卵巢的位置深入体内,且体积小、诊断困难,误诊率高达30%~40%。这直接导致了,近70%的卵巢癌在确诊时已经是晚期,生存情况并不乐观。以终生为限,一名女性发生卵巢癌的风险超过1.5%。
  作为一种恶性程度极高、发生率也较高妇科恶性肿瘤,卵巢癌有一定的遗传风险。约30%的卵巢癌的发病与遗传因素相关;而在这30%中,10%~25%为BRCA基因突变相关的卵巢癌,3%~6%与HR通路基因突变相关。

  浆液性卵巢癌的分子分型

  BRCA基因是抑癌基因,如果BRCA基因突变了,人体发生卵巢癌的风险将大大增加。因此,BRCA基因检测非常重要,可为卵巢癌的预防、治疗和预后判断提供指导建议。因此,已经发生了卵巢癌的患者、卵巢癌风险较高的人群和有卵巢癌早筛意向的人群,都应当重视BRCA检测。但事实上,根据一项2017年由中国抗癌协会发起的调研结果显示,56%的卵巢癌患者了解BRCA基因突变会增加卵巢癌的风险,但只有23%的患者及其家属曾经接受过BRCA基因检测。尽管超过一半的患者对于这一基因突变的重要性已经有了一定的认识,但绝大多数的患者并没能从实际行动上将检测重视起来。

  BRCA检测:卵巢癌的"指南针"
  由于BRCA基因与卵巢癌的发生存在着密切的相关性,因此检测BRCA基因突变,对于一名有罹患卵巢癌风险的女性、或者已经发生了卵巢癌的患者来说,都具有“指南针”一般的意义。

  风险评估、疾病早筛
  通过BRCA基因检测,能够对普通女性罹患卵巢癌的风险进行筛查,提前制定预防策略。

  靶向治疗、指导用药
  BRCA基因检测能够指导患者的靶向用药(如PARP抑制剂),有效改善患者的治疗效果,获取更好的预后。

  药敏推测、预后评估
  BRCA基因突变者通常对铂类化疗敏感,使用铂类药物化疗的预后较好。因为这样的特点,基因检测的指导作用可以说是贯穿了患者从诊断到治疗、再到预后的全过程。

  多种检测方案,不同优势侧重
  与其它基因检测一样,与BRCA相关的卵巢癌基因检测也分为多种类型,分别涵盖不同的患者群体。这些检测靶点组合有着不同的侧重,相互之间有包含有互补,价格也参差不齐,患者应当根据自身需求以及经济条件进行选择。
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