什么是癌症的基因检测?肿瘤基因检测的类型和适应人群?

来源:医生在线 时间:2021/02/04 13:26 阅读:892
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  人的DNA是遗传物质的载体,而基因就是DNA中真正有含义的片段。癌友之所以会得肿瘤,归根结底是由于身体内累积了许多有害的基因突变,千奇百怪的变异,导致了癌症。癌细胞中可能发生许多类型的基因改变。主要类型包括:基于DNA的改变,碱基替换,插入或缺失,拷贝数变异,重排,基于mRNA的改变,mRNA可以在癌症中存在或不存在。当存在时,它们有时会“过度表达”(表达水平高于正常水平)。通常在DNA水平检测突变更容易,而如果要检测ALK,ROS,NTRK等近两年靶向研究突破重大的融合突变,则需要在mRNA水平上检测才更为准确。
  什么是癌症的基因检测

  癌症是一种遗传疾病,也就是说,它是由控制细胞生长和分裂方式的DNA变化引起的。这些变化是可以遗传的,但是大多数变化是在人的一生中随机发生的,这可能是由于细胞分裂或暴露于破坏性DNA的致癌物所致。在某些情况下,了解癌症中的遗传变异可以帮助确定治疗计划。尤其是目前的靶向治疗,仅对具有特定类型突变的癌细胞有效。

  肿瘤基因检测的类型和适应人群?

  肿瘤易感基因检测:主要检测遗传多态性,适合家族中有成员诊断出癌症的人群,这类检测的特点是频率高,致病性低,通常不直接致病,而是增加患病的风险。

  遗传性肿瘤基因检测:主要检测胚系突变,适合近亲患有罕见的癌症,且该癌症与遗传密切相关或家族中几位一级亲属。

  肿瘤临床基因检测:主要包括化疗、靶向及免疫等药物。适合病理检测明确为恶性肿瘤的患者。通过检测肿瘤信号通路中特定基因的碱基替换/插入缺失/拷贝数变异/重排情况,以及与免疫治疗相关的生物标志物,比如TMB,PD-L1,MSI,MMR,HLA等,从而找到对特定患者有效的药物或方案。

  肿瘤早期筛查基因检测:通过液体活检技术对ctDNA(甲基化)进行检测,在肿瘤早期或超早期的时候就能够发现基因水平的变化,从而达到早筛查,早发现,早诊断及早治疗的目的。适合临床相关指标怀疑癌症但无法确诊的人群。
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