如何选择肿瘤癌症基因检测方案?

来源:医生在线 时间:2021/02/04 13:32 阅读:925
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  肿瘤基因测试范围从简单到复杂。简单的测试只检测一种基因中的一种类型的突变。比如仅在BRAF位置c.1799处寻找特定T到A置换突变的试验。复杂的测试可以同时检测所有主要类型的基因改变,包括替换,重复,插入,缺失,插入,基因拷贝数变异和结构变体,包括倒位和易位。
  对患者来说,检测什么基因也是非常关键的,目前有针对不同人群的各类套餐,总结如下:

  1、单癌种小panel检测:比如,对于肺癌患者,已知的驱动基因包括EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、AKTI、MEKI、NRAS和MET,那么只检测这些常见突变的基因就可以了。

  优势:价格便宜。拿肺癌举例,由于中国肺腺癌中超过一半的患者是携带EGFR和ALK两个突变之一,这种方案性价比较高。所以,如果患者属于肺腺癌,而且经济条件一般,把有限的钱用在刀刃上才是更合理的。

  2.二代测序:二代测序的出现,完美的弥补了传统单基因检测和热点基因检测的漏洞,使患者用非常宝贵的组织切片,只进行一次检测,就能获得更为准确和全面的基因分析,二代测序技术目前分为三类:

  WGS全基因组测序:

  这种检测可以说是目前全面系统的,可同时检测整个基因组中的替换,重复,插入,缺失,插入,基因和外显子拷贝数变化以及染色体反转和易位。当然这种对技术和生信分析有着高规格要求的检测价格也是不菲的,不建议一般人选择。

  优点:全面。

  缺点:昂贵和低产量;需要完全不同于传统上用于大多数突变检测技术的DNA制备方法;需要更多的肿瘤组织;需要复杂的生物信息学;对数据存储和处理有巨大的计算需求。

  WES全外显子测序

  WES测序是排除非常重要的内含子,因为融合基因的突变通常时发生在内含子上的,会漏掉ALK,ROS1,NTRK融合这些意义非常重大的用药靶点。

  优点:综合性中等。在同一检测中,可同时检测许多基因中的替换,重复,插入,缺失,插入和外显子和基因拷贝数变化。

  缺点:昂贵;需要完全不同于传统上用于其他分子突变检测技术的DNA制备方法;需要更多的肿瘤组织;需要复杂的生物信息学。

  泛癌种大Panel检测

  测序平台共检测580个基因,其中包括靶向药物相关基因、化疗药物相关基因、肿瘤遗传易感相关基因、免疫检查点抑制剂疗效相关基因、MSI微卫星区域、肿瘤突变负荷(TMB)、肿瘤新抗原负荷(TNB)等,从而实现一次检测,全面评估,为患者提供准确医疗综合解决方案。
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