年轻人也不能大意——遗传性弥漫性胃癌
来源：医生在线
时间：2021/07/05 17:52
阅读：438
分享
遗传性弥漫性胃癌是一种罕见的遗传性疾病，这种癌症倾向于影响胃的大部分，而不仅仅是在胃的一个区域。胃癌患者中约10%存在家族聚集现象，可能与遗传、饮食、环境等因素有关。其中与遗传因素相关的胃癌即遗传性胃癌，约占胃癌的1%～3%。HDGC患者被诊断出患有胃癌的平均年龄为38岁，而与该综合征无关的胃癌往往发生在60岁以上人群。
2010年，HDGC的诊断标准建议在以下几种情况下结合CDH1基因筛查进行综合诊断：①一级或二级亲属中至少有2例胃癌患者，其中至少1例病理确诊为弥漫性胃癌；②40岁以前诊断为弥漫性胃癌（可以无家族史）；③同时患乳腺小叶癌和弥漫性胃癌的患者或其家属。新标准提高了HDGC的诊断敏感性，有利于降低漏诊率，目前已广泛采用。
个别早发的弥漫性胃癌患者无CDH1基因突变家族史，提示CDH1基因不是诊断和鉴别HDGC的惟一指标。目前研究表明，CTNNA1基因突变可能是导致HDGC的另一因素，目前已在3个HDGC家族中发现CTNNA1基因种系突变。另外有研究表明，HDGC可能与MAP3K6基因突变有关，同时BRCA2、PALB2等基因亦有与HDGC相关的报道。
HDGC晚期呈“皮革胃”样改变，Lauren分型为弥漫型，病理常为低分化腺癌或印戒细胞癌。早期病例肿瘤多局限于黏膜固有层，通常无淋巴结转移。HDGC一旦发现应根据病情及早手术治疗，必要时应参照现有胃癌化疗指南给予化疗等辅助治疗。
并非每个继承HDGC基因突变的人都会患上癌症。在CDH1基因突变的人中，到80岁时，弥漫性胃癌的终生风险估计为男性为67％至70％，女性为56％至83％。女性到80岁时患小叶性乳腺癌的风险约为39％至52％。尽管一些较早的研究表明可能与结肠癌和/或直肠癌的风险相关，但目前的发现表明，这些癌症的患病风险可能不会增加。
由于CDH1基因突变与HDGC密切相关，检测该基因突变可在一定程度上筛选HDGC患者及其高危人群。建议在HDGC先证者中开始遗传检测，之后再对患者亲属进行宣教和检测，但对有风险的亲属进行基因突变检测的低年龄标准尚不明确。大量报道显示，CDH1基因突变者在20岁后发生弥漫性胃癌的风险显著增加。因此，一般 从16～18岁开始对有风险的HDGC患者亲属进行基因突变检测。
对致病性CDH1基因突变携带者以及相关人群，可考虑定期内镜监测。 每年复查一次胃镜。由于不同地区报道的病变部位不同，建议采取多点活检，胃窦、窦体交界、胃体、胃底和贲门每个部位各取活检至少6块，活检总数大于30块。内镜检查过程中应充分注气，仔细精查。活检标本应请有经验的病理医师进行阅片，观察是否存在低分化腺癌或印戒细胞癌，以及异常活跃的印戒细胞。
CDH1突变家系中结肠癌患病风险是否增加尚不明确，但对于家族中有结肠癌患者的HDGC家系成员， 从40岁或比结肠癌患者确诊年龄早10年开始结肠镜筛查，每3～5年复查一次。目前尚无Hp感染与HDGC相关的报道，建议对CDH1突变者行Hp检测，阳性患者给予根除治疗。建议女性CDH1突变基因携带者从30岁开始每月进行乳房自检，每年行乳腺MRI、B超和钼靶检查，并定期至乳腺外科就诊。
在众多可能导致胃癌的因素中，大部分非遗传性因素是可以控制的，积极预防可有效降低胃癌发病率，而遗传性因素却是不可避免或无法改变的。随着生活方式的改变、饮食结构的改善以及卫生知识的普及，非遗传性胃癌的发病率将逐步降低，而遗传性胃癌在全部胃癌中的占比会逐步升高，应引起相关学科医师的关注和重视。
个别早发的弥漫性胃癌患者无CDH1基因突变家族史，提示CDH1基因不是诊断和鉴别HDGC的惟一指标。目前研究表明，CTNNA1基因突变可能是导致HDGC的另一因素，目前已在3个HDGC家族中发现CTNNA1基因种系突变。另外有研究表明，HDGC可能与MAP3K6基因突变有关，同时BRCA2、PALB2等基因亦有与HDGC相关的报道。
HDGC晚期呈“皮革胃”样改变，Lauren分型为弥漫型，病理常为低分化腺癌或印戒细胞癌。早期病例肿瘤多局限于黏膜固有层，通常无淋巴结转移。HDGC一旦发现应根据病情及早手术治疗，必要时应参照现有胃癌化疗指南给予化疗等辅助治疗。
并非每个继承HDGC基因突变的人都会患上癌症。在CDH1基因突变的人中，到80岁时，弥漫性胃癌的终生风险估计为男性为67％至70％，女性为56％至83％。女性到80岁时患小叶性乳腺癌的风险约为39％至52％。尽管一些较早的研究表明可能与结肠癌和/或直肠癌的风险相关，但目前的发现表明，这些癌症的患病风险可能不会增加。
由于CDH1基因突变与HDGC密切相关，检测该基因突变可在一定程度上筛选HDGC患者及其高危人群。建议在HDGC先证者中开始遗传检测，之后再对患者亲属进行宣教和检测，但对有风险的亲属进行基因突变检测的低年龄标准尚不明确。大量报道显示，CDH1基因突变者在20岁后发生弥漫性胃癌的风险显著增加。因此，一般 从16～18岁开始对有风险的HDGC患者亲属进行基因突变检测。
对致病性CDH1基因突变携带者以及相关人群，可考虑定期内镜监测。 每年复查一次胃镜。由于不同地区报道的病变部位不同，建议采取多点活检，胃窦、窦体交界、胃体、胃底和贲门每个部位各取活检至少6块，活检总数大于30块。内镜检查过程中应充分注气，仔细精查。活检标本应请有经验的病理医师进行阅片，观察是否存在低分化腺癌或印戒细胞癌，以及异常活跃的印戒细胞。
CDH1突变家系中结肠癌患病风险是否增加尚不明确，但对于家族中有结肠癌患者的HDGC家系成员， 从40岁或比结肠癌患者确诊年龄早10年开始结肠镜筛查，每3～5年复查一次。目前尚无Hp感染与HDGC相关的报道，建议对CDH1突变者行Hp检测，阳性患者给予根除治疗。建议女性CDH1突变基因携带者从30岁开始每月进行乳房自检，每年行乳腺MRI、B超和钼靶检查，并定期至乳腺外科就诊。
在众多可能导致胃癌的因素中，大部分非遗传性因素是可以控制的，积极预防可有效降低胃癌发病率，而遗传性因素却是不可避免或无法改变的。随着生活方式的改变、饮食结构的改善以及卫生知识的普及，非遗传性胃癌的发病率将逐步降低，而遗传性胃癌在全部胃癌中的占比会逐步升高，应引起相关学科医师的关注和重视。
健康科普内容仅供参考，如有不适请及时线下就医
荐 相关文章
胃癌治好要多少钱？可以医保报销吗？
胃癌分为早期，中期和晚期，不同阶段治疗费用是不同的，选择医疗水平不同的医院治疗费用也会有所差异。胃癌治疗费用的区间在50000-200000元不等。若是早期胃癌只单纯做手术的话，费用一般在50000元左右；但如果病情发展到中晚期或是有其他恶化情况出现，需要辅助放化疗，治疗费用一般在10-20万左右。且胃癌作为消化系统一种常见的恶性肿瘤，属于大病范畴，一般来说都是纳入医保报销的。[详细]
能够治好胃癌吗？有抗胃癌作用的食物有哪些？
胃癌能治好吗在一定程度上与病人身体机能有关，身体机能好，免疫力强，才能抵抗癌肿的发展，耐受各种药物治疗。因此，提高免疫机能，增强对肿瘤的抵抗力对胃癌患者，尤其是中晚期胃癌患者极为重要。胃癌患者在饮食上，要处理好饮食与化疗药物作用高峰时间的关系，避免在药物作用的高峰期进食；必须给予充足的营养和丰富的维生素，以补气生血。[详细]
胃癌怎么治疗好？胃癌转移怎么治疗好？
已经出现远处转移或手术无法根 治的胃癌患者以基本失去治 愈的可能，但是化学治疗可以有效的延缓疾病的进展并达到延生存期的作用。已经有很多研究表明：化疗可以显著改善晚期胃癌患者的整体生存时间和身存质量。但是，由于多数的患者经历手术切除后消化道功能恢复不理想，所以对化疗的整体耐受性较差。故胃癌在有经验的医院和医生的指导下接受治疗非常重要。[详细]
胃癌患者在治疗期间需要注意些什么?
胃癌患者在治疗期间需要注意持续胃肠减压，保持胃管通畅，以减少胃内容物对吻合口的刺激，预防吻合口水肿和吻合口瘘。胃癌患者每2小时用生理盐水冲洗胃管1次，每次量不超过20ml并相应吸出，避免压力过大，冲洗液过多而引起出血。注意胃癌患者引流液的性质及量，并准确记录引流量。如有鲜血抽出，必须及时报告医生处理。胃管应妥善固定，不可随意移动，并注意有无脱落或侧孔吸胃壁，使胃肠减压停止。[详细]
传统开腹手术治疗胃癌有什么好处？腹腔镜微创手术治疗胃癌有什么好处？
对于胃癌，传统开腹手术仍然是使用较为广泛的手术方式，手术分为根 治性手术与非根 治性手术。根 治性手术应当完整切除原发病灶，并且彻底清扫区域淋巴结，主要包括标准手术、改良手术和扩大手术；非根 治性手术主要包括姑息手术和减瘤手术。[详细]
远端胃切除术治疗胃癌效果好不好？近端胃切除术治疗胃癌效果好不好？
指切除胃下部2/3/-3/4的范围，从而保留一部分胃组织。如果肿瘤局限在胃的下部时，可以尝试不进行全胃切除而保留胃的上部。除了可以保留一部分胃容积之外，还一定程度上保留了胃的部分分泌功能，对于食物消化吸收、胃术后贫血的改善都有很重要的意义。当然，远端胃切除要求肿瘤必须位于胃的中下部位，在保留胃组织的同时必须保证足够的安全切缘距离。[详细]
胃癌患者接受正规治疗、不要轻信“偏方”
胃癌并非都是绝症，早期的癌症比较容易治疗，并可以通过治好性手术治好。而晚期的癌症患者身体比较虚弱，治疗的手段比较有限，生存率当然不比早期癌症，但也绝不会简简单单认为只剩几个月时间了。这一切的前提是必须接受正规治疗。偏方使用的药材往往不在有关部门正式的监管范围内，相关的毒副作用也不明确。很多“偏方”并不救命，甚至因为各种副作用而加速疾病的进展。如何选择适合自己的治疗方式[详细]
年轻人得胃癌后怎么治疗？
胃癌的治疗，需要明确疾病分期，肿瘤大小、位置，肿瘤组织分型，患者的身体健康条件等因素。对于I-III期的胃癌患者，如果符合手术指症，且身体条件允许，则进行手术治疗，术后根据肿瘤的病理分期、状态等因素可能还要进行辅助放化疗等，如果无法进行手术或者不愿手术，则可以选择化疗、放疗、靶向药治疗和免疫治疗等方法。对于IV期患者，则需要使用化疗、放疗、靶向治疗和免疫治疗等综合治疗策略。[详细]
射频消融术治疗胃癌效果好不好？
可以进行射频消融术的患者有：病人一般状态差，不能耐受肝脏手术；胃癌根 治 术后出现的肝脏转移灶；肝转移灶直径<5cm；预期术后残余肝脏体积过小。[详细]
胃癌手术后要做什么？胃癌术后怎么观察？
严密观察生命体征变化预防旱期出血、血容量不足引起的脉数及血压下降c2，病人取平卧位，6小时后如血压平稳取半卧位，保持腹肌松弛，减轻疼痛，利于呼吸和循环。[详细]
手机端查看更多优质内容
