乳腺癌常见的基因检测有哪些？
来源：医生在线
时间：2021/08/02 17:28
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随着抗癌靶向药的上市和纳入医保，肿瘤基因检测越来越火热。可很多人还是不知道是否应该做乳腺癌基因检测，做了之后该怎么办。
乳腺癌常见的基因检测有哪些？
目前已知的乳腺癌风险基因达180余种，出名的是BRCA1和BRCA2，占乳腺癌患者的15%，据研究报道，中国人群携带BRCA1和BRCA2突变携带者在79岁患乳腺癌的风险均高于35%[1]。
这两个基因在我们每个人身体中都会表达，它们属于抑癌基因。发生突变后，会导致正常细胞组织的功能紊乱，引发癌症。
此外，其他主要的风险基因还有TP53、CDH1、PTEN、CHEK2、ATM等。
目前公认的乳腺癌基因检测有美国开发的21基因检测（OncotypeDX）和欧洲开发的70基因检测（MammaPrint）。
21基因检测主要针对雌激素受体（ER）阳性、人表皮因子受体2（HER2）阴性、淋巴结阴性的早期乳腺癌患者。包括16个肿瘤基因和5个参考基因。
70基因检测针对淋巴结阴性与1-3枚淋巴结阳性的ER阳性、HER2阴性患者。
8个基因与乳腺癌紧密相关
2021年1月份发表在新英格兰杂志的两项研究[2,3]确立了与乳腺癌相关的关键风险基因。
剑桥大学的研究对乳腺癌相关的34个潜在风险基因进行了检测。研究了欧洲和亚洲共25个的11.3万名女性，其中女性乳腺癌患者约6万人，健康对照女性约5.3万人。
研究表明ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2和PALB2基因的截短变异与乳腺癌整体风险相关。BARD1、BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C和RAD51D基因的截短变异与ER阴性癌症风险增加有关。
而MayoClinic团队对28个癌症易感基因的遗传性致病变异进行了评估，对每个基因的致病变异与乳腺癌风险之间的关联做了深入研究。研究人群包括约3.2万名乳腺癌女性患者和3.2万名健康对照女性。
确定了12个基因的致病变异与乳腺癌风险相关，其中BRCA1和BRCA2基因的致病变异会引起乳腺癌高风险。
目前已知的乳腺癌风险基因达180余种，出名的是BRCA1和BRCA2，占乳腺癌患者的15%，据研究报道，中国人群携带BRCA1和BRCA2突变携带者在79岁患乳腺癌的风险均高于35%[1]。
这两个基因在我们每个人身体中都会表达，它们属于抑癌基因。发生突变后，会导致正常细胞组织的功能紊乱，引发癌症。
此外，其他主要的风险基因还有TP53、CDH1、PTEN、CHEK2、ATM等。
目前公认的乳腺癌基因检测有美国开发的21基因检测（OncotypeDX）和欧洲开发的70基因检测（MammaPrint）。
21基因检测主要针对雌激素受体（ER）阳性、人表皮因子受体2（HER2）阴性、淋巴结阴性的早期乳腺癌患者。包括16个肿瘤基因和5个参考基因。
70基因检测针对淋巴结阴性与1-3枚淋巴结阳性的ER阳性、HER2阴性患者。
8个基因与乳腺癌紧密相关
2021年1月份发表在新英格兰杂志的两项研究[2,3]确立了与乳腺癌相关的关键风险基因。
剑桥大学的研究对乳腺癌相关的34个潜在风险基因进行了检测。研究了欧洲和亚洲共25个的11.3万名女性，其中女性乳腺癌患者约6万人，健康对照女性约5.3万人。
研究表明ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2和PALB2基因的截短变异与乳腺癌整体风险相关。BARD1、BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C和RAD51D基因的截短变异与ER阴性癌症风险增加有关。
而MayoClinic团队对28个癌症易感基因的遗传性致病变异进行了评估，对每个基因的致病变异与乳腺癌风险之间的关联做了深入研究。研究人群包括约3.2万名乳腺癌女性患者和3.2万名健康对照女性。
确定了12个基因的致病变异与乳腺癌风险相关，其中BRCA1和BRCA2基因的致病变异会引起乳腺癌高风险。
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