2大女性高发癌症竟然受它掌控!

来源:医生在线 时间:2021/09/23 17:32 阅读:263
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  2013年好莱坞红星安吉丽娜·朱莉(AngelinaJolie)自曝接受预防性乳房切除术,降低乳腺癌风险。2015年,朱莉再次宣布切除卵巢和输卵管,以降低卵巢癌风险。朱莉之所以做手术,是因为她有基因缺陷,罹患乳癌和卵巢癌风险较高。
  是什么基因如此强大,掌管两大女性高发肿瘤?小编带你揭开这强大基因BRCA的神秘面纱。

  BRCA基因突变与肿瘤发生

  BRCA1/2突变有数百种,主要与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关。研究表明,5%~10%的乳腺癌患者具有明确的遗传基因突变,称之为遗传性乳腺癌(hereditarybreastcancer,HBC),其中BRCA1基因突变占30-35%,BRCA2基因突变占20-25%。

  携带BRCA1/2基因突变的女性不仅乳腺癌发病风险增加,其他如卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、胃肠癌及黑素瘤等发病风险也增加,而男性罹患乳腺癌、前列腺癌风险增加。

  BRCA1基因突变者,患乳腺癌的风险平均65%(44%-78%),常常发病年龄小;患卵巢癌风险是39%(18%-54%);

  BRCA2基因突变者,患乳腺癌的风险是45%(31%-56%),患卵巢癌风险是11%(2.4%-19%)。与普通妇女比,患癌几率明显增加。

  因此,BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物,也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物,所以BRCA检测具有重要的临床意义。

  那是不是看到这里的女性朋友们,琢磨着要不要去检测BRCA呢?

  两种基因的突变属于“常染色体显性遗传”(也就是说不是某一性别特有),但并不是所有突变携带者都会发展成癌症,只是携带有这种突变的人有很高的癌症易感性。建议育龄患者做产前诊断或辅助生殖(包括植入前遗传诊断),讨论应包含已知风险、局限性和这些技术的优势;BRCA2基因突变可能和罕见的常染色体隐性遗传有关。建议突变携带者配偶做相同基因的潜在携带者测试(基因检测),用以辅助生育决定和(或)风险评估及管理。

  BRCA基因突变乳腺癌如何治疗

  1、化疗

  与没有BRCA1基因突变的细胞相比,具有BRCA1基因突变的细胞对铂为基础的化疗药物更敏感,它会破坏DNA结构。

  另一方面,体外实验表明BRCA1具有致病性变异细胞对微管抑制的化疗药物如紫杉烷有一定的抗性。然而,在BRCA致病性变异乳腺癌的辅助化疗方案中,尚没有足够的证据排除使用紫杉烷。也有研究表明接受蒽环类和紫杉类化疗的乳腺癌患者预后相似,无论BRCA致病变异状态如何。

  在晚期或者复发转移性乳腺癌患者中,若存在BRCA1/2胚系突变,制定化疗方案时可以优先考虑铂类药物而非紫杉类药物(证据等级2B类)。

  2、Poly(adenosinediphosphate[ADP]-ribose)polymerasePARP抑制剂

  奥拉帕尼(奥拉帕利)、塔拉帕尼、鲁帕尼、尼拉帕尼和维利帕利是目前可用的五种PARP抑制剂。奥拉帕尼、鲁卡帕尼和尼拉帕尼被美国食品和药物管理局(FDA)批准用于卵巢癌治疗。奥拉帕利用于治疗携带BRCA基因突变的HER-2阴性的转移性乳腺癌。

  对于伴有BRCA基因突变的晚期或复发转移性乳腺癌患者,可以选择PARP抑制剂如奥拉帕利作为化疗方案的替代方案,在部分美国东部肿瘤协作组(ECOG)评分较高、或对化疗不耐受、或对生活质量有较高要求的患者可以优先考虑使用PARP抑制剂(证据等级2A类)。
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