基因检测的意义是什么?

来源:医生在线 时间:2022/11/08 13:54 阅读:23
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我们可以从基因检测的基因密码中探索真实的自己,比如:“为什么我喝酒会脸红?我有什么天赋?我是节食减肥还是跑步减肥更快?我体内潜伏着哪些易感基因?”简单来说,就是让我们通过自己的基因了解自己潜在的健康风险,从而提前预防,指导我们健康生活。

肿瘤检测类型和适合人群

肿瘤易感基因检测:主要检测基因多态性,适用于家庭成员已确诊癌症的人群。这种检测的特点是频率高,致病性低,通常不会直接致病,但会增加患病风险。

遗传性肿瘤基因检测:主要检测种系突变,适用于近亲患罕见癌症,且该癌症与遗传关系密切或家族中几个一级亲属患同一种癌症。家族中的所有癌症成员都与相同的基因突变有关,如BRCA/2和胰腺癌。这种试验的特点是频率低,致病性强。一旦携带这种突变,患癌的概率非常高。

临床肿瘤基因检测:主要包括化疗药物、靶向药物和免疫药物。适用于经病理检查确诊的恶性肿瘤患者。通过检测肿瘤信号通路中特定基因的碱基置换/插入缺失/拷贝数变异/重排,以及免疫治疗相关的生物标志物,如TMB、PD-L1、MSI、MMR、HLA等。,我们可以找到针对特定患者的有效药物或方案。

肿瘤早期筛查中的基因检测:通过液体活检技术检测ctDNA(甲基化),可以在肿瘤早期或超早期发现基因水平的变化,从而达到早筛查、早发现、早诊断、早治疗的目的。适用于临床相关指标怀疑癌症但无法确诊的人群。

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