dMMR意味着什么?如何判断是否是dMMR患者?

来源:医生在线 时间:2022/11/16 18:51 阅读:20
分享

什么是MMR基因?MMR基因是DNA错配修复基因,免疫组化方法检测4个常见MMR蛋白:MLH1,PMS2,MSH2及MSH6的表达,阳性表达定位于细胞核。它的表达缺失可引起DNA复制过程中错配的累积,导致微卫星不稳定(MSI)的发生,约15%的结直肠癌是经由MSI途径引发的。

dMMR和pMMR是什么意思?dMMR是MMR表达缺失,pMMR是MMR表达正常,无缺失。dMMR表现为高频度微卫星不稳定(MSI-H),pMMR表现为低频度微卫星不稳定(MSI-L)或微卫星稳定(MS-S)。

如何判断是否是dMMR患者?

dMMR,即MMR表达缺失,约等于微卫星高度不稳定(MSI-H),该类患者大约占总患者的5%-15%,当发生dMMR时,DNA复制纠错的能力降低,引起基因组的不稳定性,进而导致了癌症的发生。

但值得一提的是,dMMR的患者复发风险较低、预后较好,具有MSI-H/dMMR的肿瘤细胞其实更容易被免疫系统识别和消除,通过免疫治疗药物阻断免疫逃逸的通路,恢复免疫系统的敏感性,可以获得更显著的疗效。在一些文献中,如果是T1/T2的dMMR患者,部分医生的治疗方案是考虑不需要辅助化疗,有些需采用术后的辅助免疫治疗来巩固。

常用的筛查胃癌、结直肠癌MMR表达是否有缺失的方法有两种:免疫组化检测MMR相关蛋白的表达,以及PCR检测多个微卫星以判断是否存在MSI。

可以看一下术后的病理报告,免疫组化中有四项内容:MLH1、PMS2、MSH2、MSH6,“+”为无缺失,“-”为缺失,若这四项中有一项为“-”,为dMMR,若全部都为“+”,则为pMMR。Her-2阳性可以赫赛汀等靶向药物治疗等。

药物原理:恩维达可以结合人PD-L1蛋白,并阻断其与受体PD-1的相互作用,解除肿瘤通过PD-1/PD-L1途径对T细胞的抑制作用,调动免疫系统的抗肿瘤活性杀伤肿瘤。

医生在线肿瘤频道温馨提醒:文章描述内容可能并不符合您的实际病情,建议您可直接咨询 在线客服 或免费咨询热线:400-082-1008

相关文章

dMMR意味着什么?如何判断是否是dMMR患者? 什么是MMR基因?MMR基因是DNA错配修复基因,免疫组化方法检测4个常见MMR蛋白:MLH1,PMS2,MSH2及MSH6的表达,阳性表达定位于细胞核。它的表达缺失可引起DNA复制过程中错配的累积,导致微卫星不稳定(MSI)的发生,约15%的结直肠癌是经由MSI途径引发的。[详细] 基因检测的意义是什么? 我们可以从基因检测的基因密码中探索真实的自己,比如:“为什么我喝酒会脸红?我有什么天赋?我是节食减肥还是跑步减肥更快?我体内潜伏着哪些易感基因?”简单来说,就是让我们通过自己的基因了解自己潜在的健康风险,从而提前预防,指导我们健康生活。[详细] 为什么肿瘤患者建议做基因检测 手术后,很多患者会问医生是否需要基因检测。医生一般会回答,如果经济能力允许,建议做基因检测,可能对目前的术后辅助治疗帮助不大。然而,如果不幸出现晚期复发,基因检测的结果仍然是有帮助的。为什么这么说?[详细] 基因检测的目的和意义是什么? 通过科学研究,很多疾病都与基因有直接或间接的关系。基因检测也发挥着越来越重要的作用和意义。随着科学的发展,基因科学的应用越来越广泛,在我们的农业、医学、法律中占有一定的地位。[详细] 基因检测多少钱一次?是自费还是可以报销? 基因检测的费用一般在数千元至数万元不等,具体的价格需要根据选择的医疗机构决定,因为不同的地区以及不同的医院,检测的价格可能会存在一定的差异,通常是不能够一概而论的。[详细] 基因检测与肿瘤 它是基因DNA分子的一个新的功能片段,携带着自我尝试传递的信息。生物性状的基本遗传单位,是人类生命、健康、美丽、长寿的原因。它是生命的操纵者和调节器,基因是生命的源泉。生命的存在或死亡的形式是由基因决定的。比如外貌、身高、体重、肤色、性格都和基因有关。[详细] 胆固醇可能是天生基因自带的吗?基因自带胆固醇研究了解一下! 高胆固醇大多是吃出来的,可对有些人来说,却是天生写在基因中,即遗传性高胆固醇(FH)。快看看基因和胆固醇有什么关系?[详细] 基因检测会暴露我们的隐私和DNA信息吗? 基因包含了一个人的多种信息,除了被用于破案,同样可以揭示身体特征、疾病以及其他遗传倾向等信息。而这些本该是隐私的信息,被泄露或者在不知情的情况下被利用,都是一种潜在的威胁。[详细] 我们应当如何看待基因检测结果? 虽然根据已有的研究,人的智力水平、性格特征等都会受到基因的影响。但说到底基因给你的只是一个设计草图,从统计角度看,拿着相同草图的人和拿着不同草图的人,造出的房子会有所不同,但不意味着拿着一种草图,就只能按照图中的样式造房子。也就是说,基因只是决定了人群中的平均的情况,不能决定每个人的可能达到的上限,即使先天的基因告诉你可能会胖,你也可以战胜先天的影响。[详细] 血脂异常,用药后肌肉疼痛,基因检测帮助调整用药! 患者王先生,年龄43岁,血脂异常。曾服用降脂药阿托伐他汀钙片,但是用药后发生明显肌肉疼痛,肌酸激酶高达1120U/L,但是低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯均很高。他汀类作为主流的降脂药物,近60%以上患者都使用他汀药物进行血脂控制。他汀类药物的副作用主要是肌病不良反应,可表现为肌酸肌痛、肝酶增高、横纹肌溶解等。其中横纹肌溶解为肌病的严重阶段,可会引起肾功能衰竭,导致死亡。​[详细]
手机端查看更多优质内容
咨询客服 2 客服
点击咨询客服
电话 电话
400-082-1008
病友群 病友群
病友群
置顶 置顶