结直肠癌及其肝转移基因检测有哪些？
来源：医生在线
时间：2021/03/02 16:31
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肝脏是结直肠癌血行转移主要的靶器官，结直肠癌肝转移是结直肠癌治疗的重点和难点之一。15%～25%结直肠癌病人在确诊时即合并有肝转移，而另有15%～25%的病人在结直肠癌原发灶治疗术后发生肝转移，其中绝大多数（80%～90%）的肝转移灶初始无法获得治疗性切除。
目前手术仍是结直肠癌肝转移能治好的手段。然而，绝大多数的肝转移灶(80％-90％)在初起时是无法治疗性切除的，故肝转移成了结直肠癌患者主要的死亡原因。有哪些检测方法？
1RAS检测
所有结直肠癌肝转移的病人均进行KRAS第2、3、4外显子以及NRAS第2、3、4外显子的检测。RAS基因是否突变不仅具有预后意义，更是预测抗EGFR治疗有效性的重要生物学标记物（1a类证据，A级 ）。
2BRAF检测
结直肠癌肝转移病人进行V600E突变检测，作为预后的评估指标（1b类证据，A级 ）以及疗效预测因子，以指导治疗方案选择。
3错配修复基因MMR/微卫星不稳定性MSI检测
结直肠癌病人均进行检测（2b类证据，B级 ），以便更***地制定治疗策略。采用PCR方法比较肿瘤组织与正常组织中微卫星序列长度的差异检测微卫星状态，是MSI检测的金标准。免疫组化检测MMR的蛋白表达（包括MLH1、MSH2、MSH6和PMS2），因简便快捷已成为目前常用的检测方式，与PCR检测的一致率达90%～95%以上。
4UGT1A1检测
UGT1A1是伊立替康的药物代谢酶，其基因的多样性会显著影响该酶的活性。非野生型的UGT1A1病人接受伊立替康化疗，可能会增加Ⅲ度以上骨髓抑制以及腹泻的风险（2b类证据，B级 ）。
5HER2检测
在标准治疗失败的转移性结直肠癌病人中，抗HER2治疗逐渐受到重视，建议转移性结直肠癌病人进行HER2检测，为晚期病人后线治疗的临床决策提供依据。HER2检测可采用免疫组化和荧光原位杂交（FISH）或者NGS的方法，但其在结直肠癌组织中阳性的判断标准目前没有经过知名机构认证，可参考乳腺癌相关评估流程及标准进行。
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所有结直肠癌肝转移的病人均进行KRAS第2、3、4外显子以及NRAS第2、3、4外显子的检测。RAS基因是否突变不仅具有预后意义，更是预测抗EGFR治疗有效性的重要生物学标记物（1a类证据，A级 ）。
2BRAF检测
结直肠癌肝转移病人进行V600E突变检测，作为预后的评估指标（1b类证据，A级 ）以及疗效预测因子，以指导治疗方案选择。
3错配修复基因MMR/微卫星不稳定性MSI检测
结直肠癌病人均进行检测（2b类证据，B级 ），以便更***地制定治疗策略。采用PCR方法比较肿瘤组织与正常组织中微卫星序列长度的差异检测微卫星状态，是MSI检测的金标准。免疫组化检测MMR的蛋白表达（包括MLH1、MSH2、MSH6和PMS2），因简便快捷已成为目前常用的检测方式，与PCR检测的一致率达90%～95%以上。
4UGT1A1检测
UGT1A1是伊立替康的药物代谢酶，其基因的多样性会显著影响该酶的活性。非野生型的UGT1A1病人接受伊立替康化疗，可能会增加Ⅲ度以上骨髓抑制以及腹泻的风险（2b类证据，B级 ）。
5HER2检测
在标准治疗失败的转移性结直肠癌病人中，抗HER2治疗逐渐受到重视，建议转移性结直肠癌病人进行HER2检测，为晚期病人后线治疗的临床决策提供依据。HER2检测可采用免疫组化和荧光原位杂交（FISH）或者NGS的方法，但其在结直肠癌组织中阳性的判断标准目前没有经过知名机构认证，可参考乳腺癌相关评估流程及标准进行。
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