Nature：转移性实体瘤的全癌全基因组分析
来源：医生在线
时间：2019/12/27 11:48
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2019年10月，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自荷兰Hartwig医学基金会的科学家们通过研究描述了一项迄今为止较 大的转移性实体瘤全基因组研究。转移性癌症是癌症患者死亡的主要原因，且与不良的治疗效果有关，研究人员需要了解晚期癌症的特征从而帮助适应个性化治疗，减少过度治疗并改善预后。
因此本文中，研究人员建立了一种方法来审查临床关联性及其潜在的可操作性。对于62%的患者而言，这种方法能对患者进行分层，从而更有针对性地进行临床治疗，这无疑揭示了全面基因组肿瘤图谱对癌症精密医学研究的重要性。
这项研究包括了分别对2520对肿瘤和正常组织进行全基因组测序的数据，并且在中值深度为106倍和38倍下进行了分析，调查了超过7，000万种体细胞变体。研究者发现，转移性病变的特征性突变变化很大，具有反映原发性肿瘤类型的突变，并且全基因组重复事件发生率很高（56%）。单个转移灶相对均质，绝大多数（96%）驱动基因突变是克隆性的，高达80％的肿瘤抑制基因通过不同的突变机制双等位失活。
因此本文中，研究人员建立了一种方法来审查临床关联性及其潜在的可操作性。对于62%的患者而言，这种方法能对患者进行分层，从而更有针对性地进行临床治疗，这无疑揭示了全面基因组肿瘤图谱对癌症精密医学研究的重要性。
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