全癌症驱动基因全景图：66种癌症中的568个致癌基因汇总
来源：医生在线
时间：2021/05/06 16:05
阅读：425
分享
癌症是一大类疾病，其特征在于基因组中的突变或其他改变导致细胞生长不受控制。肿瘤可出现数百至数千个突变，但只有少数几个对其致瘤能力至关重要。这些关键突变影响癌症驱动基因的功能。寻找具有这种癌症驱动突变的基因是癌症研究的主要目标之一。
通过对来自66种癌症的28076个肿瘤样本的基因组进行分析，鉴定了568个癌症驱动基因。这是迄今为止癌症驱动基因完整全景图。目前该研究数据已在IntOGen平台更新。
研究人员对来自66种癌症的28076个肿瘤样本进行了广泛的计算分析，并确定了568个癌症驱动基因。这些关键基因在调控细胞生长，细胞周期和DNA复制等方面起特定作用。
这些基因的突变赋予恶性细胞快速无休止繁殖，逃避免疫系统和其他防御系统，扩散和侵袭其他组织，以及为其自身利益而改变环境的能力。
通过鉴定这568种癌症驱动基因，研究人员观察到大多数基因具有高度特异性，并且其突变仅能触发几种肿瘤类型。
但是，也有一小部分癌症驱动基因功能强大，TP53、PIK3CA、KMT2C、ARID1A、KMT2D、LRP1B、PTEN、RB1、FAT4、KRAS，这10个基因每个的突变都能导致20多种不同类型的癌症，其中夸张的就是大名鼎鼎的TP53基因，其突变导致的癌症超过50种。
尽管自从初次发现癌症驱动基因以来，研究人员就认识到了它们具有不同程度的特异性，但是有了这个癌症驱动基因图谱，就可以无偏见地解决这个问题。
之前的研究表明，癌症平均由四种关键的癌症驱动基因平均引起。有些肿瘤仅由一种基因突变导致，而有些肿瘤，例如结直肠癌和子宫肿瘤等，10多种基因突变均可导致。
此外，其他基因组改变，例如结构突变、基因拷贝数改变以及基因组非编码区突变也有助于肿瘤发生。
在癌症基因组学开始之前，科学家们已经鉴定了几十个癌症驱动基因，在此后的二三十年里，科学家们陆续很如研究并表征了这些基因的功能。
而相比之下，在对第 一个肿瘤基因组进行测序以来不到二十年的时间里，科学家们已经发现了数百种癌症驱动基因。DNA测序技术的进步和生物信息学方法的发展，使得发现癌症驱动基因的速度越来越快。这也导致了癌症驱动基因的数量与人类已表征的癌症驱动基因数量之间存在了巨大的知识鸿沟。
这也在一定程度上意味着，尽快全面解析这568个癌症驱动基因驱动肿瘤发生发展，缩小这些知识鸿沟，是短期内癌症基因组学研究的重大挑战和努力方向。
该研究NuriaLopez-Bigas表示：“癌症驱动基因汇编为临床和基础研究领域的癌症研究人员提供了至关重要的知识，并且对临床决策具有重要影响。如果我们知道肿瘤的致癌能力依赖于一种特定的蛋白质，那么研究人员就能够会采用经过批准的靶向疗法，例如抗体或其他阻碍其功能的抑制剂来治疗癌症。”
研究人员对来自66种癌症的28076个肿瘤样本进行了广泛的计算分析，并确定了568个癌症驱动基因。这些关键基因在调控细胞生长，细胞周期和DNA复制等方面起特定作用。
这些基因的突变赋予恶性细胞快速无休止繁殖，逃避免疫系统和其他防御系统，扩散和侵袭其他组织，以及为其自身利益而改变环境的能力。
通过鉴定这568种癌症驱动基因，研究人员观察到大多数基因具有高度特异性，并且其突变仅能触发几种肿瘤类型。
但是，也有一小部分癌症驱动基因功能强大，TP53、PIK3CA、KMT2C、ARID1A、KMT2D、LRP1B、PTEN、RB1、FAT4、KRAS，这10个基因每个的突变都能导致20多种不同类型的癌症，其中夸张的就是大名鼎鼎的TP53基因，其突变导致的癌症超过50种。
尽管自从初次发现癌症驱动基因以来，研究人员就认识到了它们具有不同程度的特异性，但是有了这个癌症驱动基因图谱，就可以无偏见地解决这个问题。
之前的研究表明，癌症平均由四种关键的癌症驱动基因平均引起。有些肿瘤仅由一种基因突变导致，而有些肿瘤，例如结直肠癌和子宫肿瘤等，10多种基因突变均可导致。
此外，其他基因组改变，例如结构突变、基因拷贝数改变以及基因组非编码区突变也有助于肿瘤发生。
在癌症基因组学开始之前，科学家们已经鉴定了几十个癌症驱动基因，在此后的二三十年里，科学家们陆续很如研究并表征了这些基因的功能。
而相比之下，在对第 一个肿瘤基因组进行测序以来不到二十年的时间里，科学家们已经发现了数百种癌症驱动基因。DNA测序技术的进步和生物信息学方法的发展，使得发现癌症驱动基因的速度越来越快。这也导致了癌症驱动基因的数量与人类已表征的癌症驱动基因数量之间存在了巨大的知识鸿沟。
这也在一定程度上意味着，尽快全面解析这568个癌症驱动基因驱动肿瘤发生发展，缩小这些知识鸿沟，是短期内癌症基因组学研究的重大挑战和努力方向。
该研究NuriaLopez-Bigas表示：“癌症驱动基因汇编为临床和基础研究领域的癌症研究人员提供了至关重要的知识，并且对临床决策具有重要影响。如果我们知道肿瘤的致癌能力依赖于一种特定的蛋白质，那么研究人员就能够会采用经过批准的靶向疗法，例如抗体或其他阻碍其功能的抑制剂来治疗癌症。”
荐 相关文章
不是所有的癌症都是致命的
癌症是一种疾病的总称，一般来说任何地方都有患癌的可能，因为我们身体上的所有器官都是由细胞组成的，细胞有序生长时就能维持身体的健康，一旦细胞发生病变就会对身体造成影响，癌症就是一个严重的病。不过，有的癌症甚至可以与常人无异，比如前列腺癌、甲状腺癌、子宫体癌、膀胱癌等，在出现了任何类型的癌症疾病，都应该要做到早发现、早诊断、早治疗，不能延误病情，有利于预后。[详细]
肿瘤细胞的生长相关之EGFR
在肿瘤细胞中，编码该生长因子受体的基因发生突变，表达异常的生长因子受体，从而促进肿瘤细胞的生长。有研究发现：在东亚人群中有将近50%的非小细胞肺癌患者都能检测到EGFR基因突变，并且可能跟肺癌细胞存活、生长和转移有关系。[详细]
诱发癌症，有些锅还得基因突变来背
癌症被称为基因病的主要症状之一，基因发生突变可以导致癌症。 因为癌症细胞会不断积累发生基因突变的细胞（无限制生长的正常细胞）形成癌症，所以人体基因发生突变是癌症发病的主要原因之一。导致基因突变产生癌细胞的原因是多样的，主要包括遗传因素、化学物质、外部因素（如放射）等。[详细]
你知道吗，这些癌症都是会遗传的！
这意味着“一家几口同时患癌”确实可能发生，“命运的不公”早已经镶嵌在人们的基因里。而在所有癌症中，这几种癌症易遗传！家族中有人患癌的，一定要看看！
[详细]
“5年生存率”或“5年内不复发”有怎样的临床意义？
确诊肿瘤后，不同的分期，治疗手段和后续疾病的发展不同。对于早期（I期）的肿瘤，例如肺癌或肠癌，大多是无明显症状，而且往往是体检发现的，这种情况下手术是首先治疗手段，I期的肺癌和胃肠道肿瘤，均不需要后续化疗，术后定期复查。对于II-III期的肿瘤，在确诊后，有些可以直接手术，术后行药物辅助治疗，有些遇需要先进行手术前的药物治疗或者放疗，待肿瘤缩小后再行手术，术后再行巩固治疗。[详细]
研究显示：加班会增加疾病和死亡风险，男性受影响更大
据统计，全世界有近5亿人每周工作时间在55小时以上，且仍在快速增加中。而每年有75万人死于加班导致的心脏病和中风。世界卫生组织（WHO）及柳叶刀子刊的两项研究报告显示，每周工作55小时以上，疾病和死亡风险大大增加。[详细]
血常规很重要，这三个指标不达标，癌症就可能在呼唤你...
患上癌症的几率无论在哪个地区都是居高不下的，而且这个几率在地区也在不断的增高，并且他的治好率也特别低，因此一旦一个人被查出患有癌症的话，就等于被生命判死刑了。而他的人生也就被判了死刑，就是这个病会让原本很幸福的家庭破损，会让原有的工作丢失，会給身边人带来不幸！[详细]
基于准确医学理论的个体化治疗有哪些？
目前,随着我国医疗技术的不断发展与成熟，保乳手术、化疗及放射治疗等诸多方式均可应用于乳腺癌患者中，但因不同患者存在个体差异，加之各治疗方式的适应证各有不同，故个体化治疗的提出，为预后提供有力保障[8]。其疗效更显著，并发症发生率低，可帮助乳腺癌患者达成有效、安全、微创目标。[详细]
基因分型靶向药物让越来越多的肺癌患者延长寿命
至少接受肺癌相关基因的检测，包括与肺癌相关的几十个基因的检测。2、好一次性接受癌症全基因检测（几百个相关基因），这样能够获得更多与治疗相关的药物信息和临床试验信息。[详细]
降低早期乳腺癌复发风险42%，奥拉帕利获FDA优先审评资格
2021年11月30日，阿斯利康（AstraZeneca）宣布美国FDA已授予PARP抑制剂奥拉帕利（olaparib，英文商品名：Lynparza）的补充新药申请（sNDA）优先审评资格，用于辅助治疗携带BRCA突变的高风险HER2阴性早期乳腺癌患者，这些患者已经接受过化疗新辅助或辅助治疗。[详细]
手机端查看更多优质内容
在线预约
绿色快速预约通道
阅读排行
