全癌标志物来了，消除宫颈癌我们在路上
来源：医生在线
时间：2021/07/09 17:08
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“谈癌色变”的时代远未过去，早筛早诊早治已成为对抗癌症的利器。DNA甲基化标志物悄然登上舞台，但不同标志物用于不同种癌。能否找到所有癌症共有的甲基化标志物，从而将它们一网打尽。复旦大学生物医学研究院表观遗传学中心高级研究员、上海市公共卫生临床中心教授深耕DNA甲基化研究二十余年，鉴定了一类或可适用于全部癌症的甲基化标志物——全癌标志物。
为了突破传统DNA甲基化测序方法中比对率低的瓶颈，于文强教授课题组经过8年的攻关，借助双端测序，即测序的一端是基因组原序列，另一端是转化后表观序列，比对率低问题迎刃而解。我们将这种全基因组DNA甲基化检测方法命名为GPS（GuidePositioningSequencing），即“导航定位测序”[2]，目前已经获得国内和国际专利。借助拥有自主知识产权的GPS技术，全基因组DNA甲基化检测将更准确，无论是检测的准确性还是覆盖度均远超全基因组甲基化检测“金标准”WGBS（whole-genomebisulfitesequencing），基于此，我们可以看到别人看不到的规律，我们也可以发现别人发现不了的东西，全癌标志物的发现就是一个典型的例子。关于GPS测序技术的深入解读，详见《给DNA甲基化检测装上GPS，看肿瘤细胞如何变花样》[3]。
肺癌是全球死亡人数多、发病人数居第二位的癌症，肺癌的早期检测对于提高肺癌患者的生存率至关重要。为了验证HIST1H4F能否用于肺癌的早期检测，我们收集了206例肺癌患者与59例肺部良性疾病患者的肺泡灌洗液。
结果显示，HIST1H4F基因在肺癌患者的肺泡灌洗液样本中显著高甲基化。在训练集中，检测特异性高达96.7%，检测敏感性为87.0%；在验证集中，检测特异性高达96.5%，敏感性87%。这说明HIST1H4F高甲基化在肺癌检测中具有非常高的潜在临床应用价值。
肺癌是全球死亡人数多、发病人数居第二位的癌症，肺癌的早期检测对于提高肺癌患者的生存率至关重要。为了验证HIST1H4F能否用于肺癌的早期检测，我们收集了206例肺癌患者与59例肺部良性疾病患者的肺泡灌洗液。
结果显示，HIST1H4F基因在肺癌患者的肺泡灌洗液样本中显著高甲基化。在训练集中，检测特异性高达96.7%，检测敏感性为87.0%；在验证集中，检测特异性高达96.5%，敏感性87%。这说明HIST1H4F高甲基化在肺癌检测中具有非常高的潜在临床应用价值。
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