基因检测对精准医疗的涵义

基因检测，顾名思义就是通过测序等手段对基 因位点进行检测。

较初的基因检测只是检测基因载体——染色体的数目异常，之后测序技术使得可以 更清晰地认识基因序列，但在高通量测序之前，找 到致病基因首先要通过各种方法进行染色体定位和确定候选基因，然后通过在该病的病人中筛查来 验证致病基因的假说。

有个白人说“要个性”便有了个性

2005 年第一台高通量测序仪 Genome Sequencer 20 System 的诞生给测序界带来革新（高通量测序又称为第二代测序、新一代测 序），也为致病基因研究带来新的方法。美国国立卫生研究院（NIH）掌门人、人类基因组计划的知名科学家 Francis S. Collins 博士对此评价道：“测序技术需要变得更小型、更快速、更便宜，才能满足个性化医疗的需求。我们期待这种创新技术可以应 用在生物医学研究，并较终应用于临床。”而现在， 基因检测通过新一代测序技术同时检测不可胜数个基因位点，可以对肿瘤以及各种多基因遗传病的易感性进行预测、对临床治疗进行针对性的指导。 基因检测并不是突如其来，在人类基因组计划及 其大量相关研究的支持下，基因信息对人类健康逐 渐显示出不凡的意义，随后基因检测才悄然兴起。 

成立于 2006 年的美国一家提供基因检测服务的公司 23andMe 是个人基因检测的先行者，该公司 2011 年在 PLoS ONE 杂志上发表了一篇论文，论述其有能力分析用户的基因检测数据与相关遗传疾病之间的关联。2008 年，更快、更廉价的基因组测序因在肿瘤病人中得到普遍的应用，被 Science 杂志评为十大科学突破。基因组测序产生的大量数据为精准医疗提供了科学依据，奠定了坚实基础。

有个黑人说“要精准”便有了精准

2015 年 1 月 20 日，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中适时倡导加速进入精准医疗时代，阐述了“精准医疗带领我们战胜肿瘤和糖尿病等疾病，通过个性化预防和个体化治疗增进健康” 这一思想。所以说，精准医疗是基于个体基因信息、 健康档案以及临床病例的大数据分析而进行的个性化预防和个体化治疗。

精准医疗的思想在我国拥有悠久的历史，大家都知道中医的诊疗有非常强的个性化倾向，因人、因地、 因时制宜的辩证论治是中医“个性化医疗”的具 体表现形式，这与精准医疗思想有契合之处。同时我国具备精准医疗的样本优势，临床资源多是我国肿瘤研究一大特点，充分利用这些资源，完善中国健康人群和肿瘤病人基因数据库，组建生物信息学大数据分析平台，建立基于黄种人的特性化的基因解读公式。

我们不是无知但却无能

近些年来，中国的肿瘤病人显著增加，不少医院和研究机构合作组建精准医学中心，四川大学华西医院、复旦大学中山医院已经开始行动。 广泛开展基因检测不但能给中国的医疗带来颠覆， 使过去经验式的看病模式改变成个性化医疗模式， 还将对以后的肿瘤筛查、精准治疗产生深远的指导意义。 

显然，目前精准医疗是理想，实现理想则需要缜密的落地方案。中国政府谨慎而积极地释放加大 精准医疗投入的信号，2015 年 4 月 15 日国家卫 生计生委和科技部组织了生物信息学和临床医学等专业领域的专家，以及中国科学院和国家自然科学基金委员会等部门的领导，共同研讨精准医学研 究计划的实施原则、目标及重点内容，谋划我国医学发展战略。

大国实力又高又硬

另据了解，中国“十三五”规划会涉及 精准医疗并给予资金资助，但具体数额未知。肿瘤作为人类健康的主要杀手，又具有非常强的遗传因素，因而，以肿瘤治疗为近阶段目标的精准医疗或将成为推动未来医疗领域的动力。