基因检测出基因突变是都有靶向药可用的吗?

来源:医生在线 时间:2021/02/04 14:47 阅读:901
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  检测出基因突变,就一定有靶向药可用吗?其实并不是!基因突变的类型太多了,绝大多数基因突变,目前无法明确是不是和肿瘤有关;大多数能明确和肿瘤一定相关的基因突变(比如P53突变、KRAS突变、MYC扩增等),目前尚无已经上市的靶向药。
  因此,经常发生检测了基因突变,得到了一本几十上百页的报告,清楚地列明了几个甚至十几个基因突变,但是依然没有合适的、已经上市的靶向药可以选择。

  如果是NTRK1/2/3融合、RET突变或融合、BRCA突变、dMMR检测相关突变(MLH1/PMS2/MSH2/MSH6)、MET突变或扩增、MDM2扩增、NARS突变,或其他特殊突变,可以争取参加合适的临床试验。

  想用PD-1,要做什么基因检测

  目前基因检测,也可以指导免疫治疗的选择。比如MSI阴性但是POLE基因突变的患者,也适合PD-1抑制剂;而EGFR突变、JAK2突变、LKB1突变、MDM2突变等病友,似乎不太适合PD-1抑制剂治疗。

  此外,众多研究提示,肿瘤组织中总的突变数量,也就是肿瘤突变负荷(TMB)越高的病友,使用PD-1抑制剂的有效率越高。
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