肺癌基因检测知识要点科普

　　【摘要】”我参与的一项肺癌突变研究对733位肿瘤病人检测了10个致癌基因（KRAS、BRAF、HER2、EGFR等），检测结果发现64%的病人身上携带有致癌驱动基因。将携带致癌基因随机分成两组，接受靶向治疗者的生存中位数为3.5年，比携带致癌基因但未接受靶向治疗的病人延长1.1年。这说明，多基因检测开始渐渐成为标准疗法的一部分了。“——Mark Kris 纽约斯隆-凯特琳癌症中心

　　肺癌治疗中多基因检测的必要性

　　基于高通量测序的多基因检测，相对于传统检测，更能全面覆盖肿瘤病人的基因变异情况，为病人个体化的用药方案提供更多参考，达到治疗效果更佳、毒付作用风险更小的目的，并且提示病人可能的遗传风险。

　　靶向药物筛选

　　靶向药物特异性地作用于发生特定基因突变的位点，使肿瘤细胞死亡且不会杀伤肿瘤周围的正常组织细胞。利用多基因检测技术，检测和分析肺癌病人肿瘤组织/血液中靶向药物相关基因的突变状态，帮助医生为病人筛选出较可能从中受益的靶向药物。

　　化疗用药毒付作用评估

　　病人与生俱来的药物代谢和清除能力直接决定化疗药物的有效性及毒付作用的强弱。利用多基因检测技术，检测和分析肺癌病人临床常用药物代谢和清除相关基因多态性位点，提示病人对化疗方案的有效性和毒付作用，帮助医生和病人更加合理的选择化疗药物。

　　临床试验入组

　　FDA已批准的肺癌靶向药物有十余种，还有更多的在研药物处于临床试验阶段。利用多基因检测技术，检测和分析病人是否携带有正在进行临床试验的药物或证明在肺癌中可获益的其他药物相关基因，很大化肿瘤病人治疗的希望。

　　耐药检测

　　小分子靶向药物的使用显著改善了肺癌病人的预后，但其不可避免的原发性或继发性耐药现象成为进一步提高病人获益的难点。利用多基因检测技术，一次性检测多个基因的多种变异类型，同步解析敏感突变与耐药突变，帮助医生为病人选择较合适的治疗方案。

　　遗传风险

　　每个人基因不同，基因癌变的风险也相应不同。有一些人因携带肿瘤易感基因的突变而造成其患肿瘤的风险远高于非易感基因携带者，而且这种突变是可以由父母遗传给下一代。利用多基因检测技术，检测肿瘤病人是否携带肿瘤遗传易感基因突变，分析病人所患肿瘤是否与遗传相关，从而提示家属有没有肿瘤遗传风险，及时采取针对性预防措施。