基因检测是什么？一定要做吗

　　目标：避免过治疗及预测复发。我们知道，对于早期乳腺癌患者而言，除了进行局部手术切除以外，还需要进行腋窝淋巴结分期以及对肿瘤组织的激素受体（ER、HR）、生长因子受体（HER2）进行评估，才能进一步制定药物全身治疗的具体方案。

　　基因检测是什么？一定要做吗？这一治疗思路已经被NCCN（美国国立综合癌症网络）接纳，成为早期乳腺癌患者诊疗的基本流程。


　　这是因为激素受体的情况决定了内分泌治疗是否有效，而生长因子受体HER2则决定了可否使用相应的靶向药——曲妥珠单抗，后者的临床有效率是显著高于传统化疗的。


　　目标：获得更多治疗选择。随着二代测序（NGS）的发展，基因检测技术不仅可为早期乳腺癌患者的“诊疗带来福音，也为进展期（远处转移或复发）的患者带来希望。


　　基因检测是什么？一定要做吗？目前，主要的乳腺癌相关基因，主要的就只有ER、HER2、PIK3CA和AKT1。目前具有临床应用前景的靶向治疗主要也是针对它们的。


　　1PIK3CA抑制剂:其中的典型例子，莫过于PIK3CA抑制剂alpelisib可与fulvestrant（氟维司群）的联合使用。


　　研究表明，已经历过大量治疗后发生转移的绝经后乳腺癌，该联合用药仍具有早期疗效。


　　从而使用这项治疗的必要条件则是：肿瘤细胞ER阳性、PIK3CA基因改变必须存在。


　　2PARP抑制剂:除了肿瘤细胞遗传变异相关的靶向治疗外，研究人员越来越关注DNA损伤修复基因相关的胚系基因缺陷，也就是引发肿瘤发生的那些先天性的基因缺陷，如——BRCA1/2。


　　因此，NCCN在制定复发或转移性乳腺癌的化疗方案时，对BRCA1/2种系变异的患者，特别接纳了PARP抑制剂——奥拉帕利，作为HER-2阴性肿瘤患者的前列治疗。


　　BRCA1/2基因是乳腺癌的两个主要易感基因，呈常染色体显性遗传，而BRCA基因突变导致的三阴性乳腺癌约占三阴性乳腺癌的20%。


　　相关研究结果显示，BRCA1/2基因突变的乳腺癌细胞对顺铂、卡铂、丝裂霉素等药物更加敏感。


　　例如2014年美国圣·安东尼奥乳腺癌会议报道，2018年更新结果的TNT研究结果显示，BRCA1/2胚系突变患者中接受卡铂治疗组的客观缓解率为多西他赛治疗组的2倍，无进展生存期延长2.2个月。


　　基因检测有什么用？基因检测主要是用来检测预知患病风险，疾病的提前干预，预知某些疾病发病的概率。


　　当然这只是概率，可能生病也可能不生病，但是当我们知道某些疾病可能发生的话，我们便可以提前采取一些干预措施，以防止疾病的发生。


　　科学指导健康饮食，告诉我们应该如何摄入保健品，改变不良的饮食习惯及调整饮食结构，每日钙摄入量超过2000毫克引起消化道症状，心脑血管功能紊乱，VC过量引发条件性坏血病和泌尿系统结石，VE过量引发子宫癌、卵巢癌和乳腺癌，容易得乳腺癌的人群不能滥用提升雌激素的药物和保健品。


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