基因检测诊断乳腺癌基因人群

全球乳腺癌发病率自20世纪70年代末开始一直呈上升趋势。越来越多的女性患乳腺癌，一般来说，乳腺B超检查适合40岁以下年轻女性，40岁以上女性适合做钼靶X线摄片筛查，细胞学及组织学诊断用于乳腺癌较终诊断，而较近深受欢迎的基因检测则适合家族性乳腺癌基因人群。

早期乳腺癌的治好率高达90%以上，所以成年女性要定期检查乳腺，呵护乳房健康。但是，乳腺检查众多，哪些才能筛查出乳腺癌？基因检测是否适合所有女性筛查呢？

1.乳腺B超适合40岁以下年轻女性

乳腺B超无损伤性，对明确肿块大小常较正确，因而可以用来比较非手术治疗方法（如化疗、放疗，内分泌治疗等）的疗效。由于年轻女性的乳腺腺体一般较为致密，如果使用X线筛查，致密的腺体可能使部分组织（包括肿瘤组织）被遮挡。特别是20多岁的女性，乳腺仍在发育中，射线可能促使正常的细胞发生癌变，所以40岁以下的年轻女性更适合用B超筛查乳腺癌。

2.钼靶X线摄片适合40岁以上女性

乳腺照相是乳腺癌诊断的常用方法，分为干板照相及低剂量调线照相。由于40岁以上女性的乳腺发育已经停止，X线一般对静止的乳腺影响不大，适合40岁以上女性筛查乳腺癌，特别是乳腺有既往良性病变、长时间服用雌激素的人群。

3.细胞学及组织学诊断用于乳腺癌较终诊断

细针穿刺抽吸细胞学检查（FNAB）正日益被广泛采用，其操作安全，诊断迅速。乳腺癌的较终诊断应该来自活组织检查。

4.基因检测适合家族性乳腺癌基因人群

基因检测是一种微创的检测方法，可以在人们没有患病的情况下，了解有无基因缺陷和患病风险。特别是对于有家族性乳腺癌基因的人群，还可以进行BRCA1和BRCA2基因的基因突变检查。

BRCA1和BRCA2是目前发现的乳腺癌基因，如果病人含有这两种基因突变，在其一生中发生乳腺癌的机会将在80%左右，发病年龄也会提前。同时她的子女中如果查到该基因突变，说明也处于高危状态，可以通过筛查遗传性乳腺癌易感基因，尽早的能发现乳腺癌发病潜在人群，并及时进行干预。

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