2016年心脏病基因检测共识

　　基因检测对于确定病人潜在的心脏疾病越来越重要，也较以往更多应用于临床。为了确保内科医生了解基因检测在确定猝死倾向、遗传性心脏病中作用的新的进展，HRS 和 EHRA 起草了通道病和心肌病的基因检测专家共识。

　　共识的主要作者之一、美国明尼苏达州罗切斯特市梅奥诊所的 Michael J. Ackerman 博士表示，基于目前基因检测的复杂性，在心律学专家和心脏病学家中弥补关于基因检测对遗传性心脏病的知识缺口是非常重要的。随着基因检测逐步发展，我们必需发展和确认适当的临床应用来保证较好的病人护理。

　　HRS 和 EHRA 为评估基因检测对于潜在遗传性心脏疾病的作用成立了一个国际写作组。该共识聚焦于基因检测对 13 种不同疾病的作用以及每种疾病的基因检测结果对诊断、预后和治疗的影响。旨在针对于所有涉及通道病和心肌病基因检测的卫生保健专家。

　　医务人员在诊断和护理时必需考虑病人的所有情况，因为临床中没有十分的事情。心脏病的基因检测只是全面的心脏 - 遗传评估的一部分。考虑到这些，国际写作组对于遗传性心脏疾病的基因检测提出如下建议：·建议所有有家族性心脏病的病人及亲属进行遗传咨询，包括临床和（或）基因检测的风险、获益和可能的选择。

　　治疗决策不能只依赖与基因检测结果而应基于个人全面的临床评价。

　　在对遗传性心律失常综合症和心肌病的遗传评估和家族管理有经验的中心进行基因检测咨询、检测和结果分析是有帮助的。

　　评估文件中讨论的 13 种遗传性心脏病（包括长 QT 综合症、致心律失常性心肌病、短 QT 综合症、肥厚性心肌病、心房颤动、Brugada 综合症、扩张性心肌病等）的基因检测时考虑了基本建议。共识还包括院外心脏骤停幸存者的基因检测和意外猝死病例死后的检测。

　　共识的另一位主要作者、意大利帕维亚 Fondazione Salvatore Maugeri 大学的 Silvia G. Priori 博士表示，基因检测不能被当成一个放之四海而皆准的方案，而应针对每一个疾病状态。共识中列出的建议可以而且应该作为潜在疾病如何评估的基因检测指导，请谨记，每个病人是不同的。

　　完整的指南将发表于 HRS 杂志《心律》（Heart Rhythm）8 期。

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