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基因突变的检查方法有哪些

2016/11/25   来源:互联网

  常用的基因突变检测方法有哪些


  一代测序法(Sanger法):


  科学家Sanger,于1977年建立,他本人也因此而获得了诺贝尔奖。该技术至今已用三十多年,现在已相当成熟完善。人类基因组计划的测序工作就是使用该项技术完成的,现在***的仪器是美国ABI公司的***3730型全自动遗传分析仪,是经过国际和国家认证的仪器,可重复性达到100%,是亲子鉴定和法医鉴定的专用仪器。该方法是目前基因检测的国际金标准。缺点是通量小,适合少量样本,可进行个性化位点检测,成本极高,比芯片或高通量检测高100倍。


  Taqman法:


  准确性好,适合于大量样本、少量位点,价格贵,缺点是不能读出序列,不太直观。


  质谱法:


  准确性较好,缺点只能读出质量数据,不能读出序列,对于缺失和插入突变无法读出,但这种突变更加可怕,适合于大量样本、多位点(最多能检测25个位点),所以可能会出现少量假阳性和假阴性。


  二代基因检测芯片法:


  适合于超多位点,大量样品检测和科研参考,每个样本做几百个位点和做几千个位点的检测成本,相差无几,最大优点是成本低廉,一个位点的价格只相当于一代测序价格的1%,缺点是出来的大量数据,可信度不高。


  我们都知道“是药三分毒”,癌症患者的过度治疗会造成患者的器脏损伤,甚至化疗整个过程费钱费力却“不讨好”,所以进行在进行治疗之前先进行基因测序检测,会让靶向药物治疗事倍功半。


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